科学出版物 

早老症の遺伝学と病態生理学

Author(s): エロウエジ、サハル

早老症は、非常に稀な遺伝性疾患であり、早期老化現象として知られています。最近の研究では、MTX2遺伝子の変異が新たな早老症候群の原因であることが報告され、ミトコンドリア機能障害が早老症の病態生理に寄与していることが明らかになりました。この研究は、CENTOGNEの変異データベースとバイオバンクを活用し、権威ある学術誌「Nature Communications」に掲載されました。.

早老症は、非常に稀な遺伝性疾患であり、早期老化現象として知られています。最近の研究では、MTX2遺伝子の変異が新たな早老症候群の原因であることが報告され、ミトコンドリア機能障害が早老症の病態生理に寄与していることが明らかになりました。この研究は、CENTOGNEの変異データベースとバイオバンクを活用し、権威ある学術誌「Nature Communications」に掲載されました。.


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