科学出版物 

新規トルシンA/TOR1A変異の細胞表現型の解明

Author(s): ロルフス、アーント教授、クライン、クリスティーン教授、ローマン、カチャ博士、ヴリノヴィッチ、フランカ、ラコビッチ、アレクサンダル博士、カペーシアン、フィリップ医学博士、アルバレス=フィッシャー、ダニエル医学博士、シュミット、アレクサンダー博士、ヴァイスバッハ医学博士、アンヌ医学博士、エログッラーリ医学博士、アレヴ、カイザー、フランク J.、 PhD、ウィーガース、カリン、フェルバート、アンドレアス教授、医学博士、セイブラー、フィリップ、博士

我々は、野生型タンパク質および既知の2つの変異と比較して機能的に検討した、2つの新たな推定TOR1A変異について報告する。詳細はこちら!

ここでは、野生型(WT)タンパク質および既知の2つの変異(Eおよびp.R288Q)と比較して機能的に調べた2つの新しい推定TOR1A変異(p.A14_P15delおよびp.E121K)について報告します。.


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