Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、キーフィ博士、サンキアン、モジタバ博士、モガダシアン、モルテザ、ヴァラステ、アブドル・レザ教授、医学博士
我々は、孤発性MMA患者3名におけるMUT遺伝子の新規変異について、その臨床的・生化学的特徴および遺伝的欠陥を含めて報告する。詳細はこちら！
メチルマロン酸尿症（MMA）は、メチルマロニルCoAムターゼ（MCM）の遺伝子欠陥に起因する先天性代謝異常症です。私たちは、MUT遺伝子のイントロン12に1つのホモ接合性ヌクレオチド変化（c.2125-3 C > G）を発見しました。.
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