Author(s): Rolfs, Arndt 教授（医学博士）、Keyfi, F.、Sankian、Mojtaba（博士）、Moghaddassian、Morteza、Varasteh、Abdol Reza 教授（医学博士）
我们报道了三例孤立性甲基丙二酸血症（MMA）患者MUT基因中的一种新突变，包括其临床和生化特征以及遗传缺陷。了解更多！
甲基丙二酸尿症（MMA）是一种先天性代谢缺陷，由甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）的基因缺陷引起。我们发现MUT基因第12号内含子中存在一个纯合核苷酸改变（c.2125-3 C > G）。.
Read publication （PDF）
