科学出版物 

NUDT2遺伝子の変異が劣性神経発達障害を引き起こす

Author(s): ロルフス、アーンド教授、医学博士、アルファデル、マジッド医学博士、ベルトリ・アヴェラ医学博士、アイーダ・M.医学博士、ブランダウ、オリバー医学博士、カンダスワミ博士、クリシュナ・クマール医学博士、バウアー博士、ピーター博士、アル・サンナ博士、ヌーリヤ、ヤウズ、ハレヌール、アル・トゥワイジリ、W

NUDT2遺伝子の変異は神経発達障害を引き起こす。最近行われた、様々な形態の知的障害を持つ337人の患者を対象とした研究では、NUDT2遺伝子のホモ接合型ナンセンス変異c.34C>T(p.Arg12*)が、罹患した2人の姉妹における全般的発達遅延の原因であると示唆された。.

最近行われた、さまざまな形態の知的障害を持つ337人の患者を対象とした研究では、NUDT2遺伝子のホモ接合型ナンセンス変異c.34C>T(p.Arg12*)が、影響を受けた2人の姉妹における全般的発達遅延の原因であると提唱された。.


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