Author(s): Rolfs、Arndt 教授（医学博士）、Alfadhel、Majid（医学博士）、Bertoli-Avella、Aida M.（医学博士）、Brandau、Oliver（医学博士）、Kandaswamy、Krishna Kumar（博士）、Bauer、Peter 博士（医学博士）、Al-Sannaa、Nouriya、Yavuz、Halenur、Al-Tuwaijri、W
NUDT2基因的一个变异会导致神经发育障碍。最近一项针对337名患有各种类型智力障碍的患者的研究表明，NUDT2基因中的纯合无义变异c.34C>T (p.Arg12*)是导致两名患病姐妹全面发育迟缓的根本原因。.
最近一项针对 337 名患有各种形式智力障碍的患者的研究表明，NUDT2 中的纯合无义变异 c.34C>T (p.Arg12*) 是导致 2 名患病姐妹全面发育迟缓的原因。.
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