2024 年 1 月 23 日
GBA遺伝子の役割を解明するための研究を加速させるための協力
マサチューセッツ州ケンブリッジ、ドイツ・ロストック、ベルリン、2024年1月23日（GLOBE NEWSWIRE） – 希少疾患および神経変性疾患におけるデータ駆動型ソリューションのための必須ライフサイエンスパートナーであるCentogene NV（Nasdaq: CNTG）と、パーキンソン病（PD）の治療法発見に専念する非営利団体であるマイケル・J・フォックス財団パーキンソン病研究（MJFF）は本日、PDに関連する遺伝的リスク因子の研究を加速するための研究プロジェクトを発表しました。このプロジェクトでは、特に遺伝子変異の役割に焦点を当てています。 GBA （グルコシルセラミダーゼβ）遺伝子。.
PDは世界中で1000万人以上が罹患する深刻な神経変性疾患であり、多くの症例は遺伝的要因に関連している。最近の研究では、 GBA この遺伝子はPDの重要な遺伝的リスク因子であり、効果的な治療法の開発に向けた潜在的な生物学的経路に新たな光を当てる可能性がある。.
この研究プロジェクトでは、CENTOGENEの希少遺伝性疾患および神経変性疾患に関する専門知識を活用し、CENTOGENEバイオデータバンクにある多様なマルチオミクスデータを利用する。バイオデータバンクには現在、120カ国以上から80万人を超える患者のデータが登録されており、その中には同社のパーキンソン病データセット1万5000件以上が含まれている。 ROPAD研究, これは、PDの遺伝学に関する世界最大の観察研究です。MJFFとの協力により、この研究の目的は、特定の遺伝子とPDの遺伝学との関係をより深く理解することです。 GBA 遺伝子変異とパーキンソン病。.
“「パーキンソン病の実際の原因となる様々な要因を理解することは、治療法の進歩、ひいては根治への道を開く上で極めて重要です」と、マイケル・J・フォックス財団パーキンソン病研究部門の発見・トランスレーショナル研究担当副社長であるシャリニ・パドマナバン氏は述べています。「CENTOGENE社とのこのプロジェクトは、同社が過去15年間に構築してきた堅牢なマルチオミクスデータセットを活用し、パーキンソン病の遺伝的要因をより深く理解するための当財団のグローバルな取り組みにおいて、極めて重要な役割を果たすでしょう。私たちは、この疾患に対する最も包括的な理解を真に推進し、世界中の患者さんの命を救う治療法の開発を加速させるために、共に取り組んでいくことをお約束します。」”
“「マイケル・J・フォックス財団は、パーキンソン病研究における先駆的なリーダーです。私たちは同財団と協力することで、世界中で数百万人の患者が苦しむこの衰弱性疾患の診断、理解、治療に役立つ可能性のある特定の危険因子に関する研究を加速させることを目指しています」と、セントジーン社の最高医療・ゲノム責任者であるピーター・バウアー教授は述べています。「MJFFの豊富な専門知識とリソースを、希少疾患と神経変性疾患の関連性に関する当社の深い理解と組み合わせることで、GBA遺伝子の特定の変異の役割に関する重要なマルチオミクス解析結果を得ることができます。GBA遺伝子が複数の生物学的経路とどのように相互作用するかをより包括的に理解することで、将来的にパーキンソン病患者のためのより精密な疾患修飾療法の開発に利用できる標的を解明できるでしょう。」”
について GBA-パーキンソン病関連
GBA-関連するパーキンソン病（PD）は、特定の変異によって特徴付けられます。 GBA （グルコシルセラミダーゼβ）遺伝子は、PDの最も一般的な遺伝的リスク因子の1つとして特定されています。 GBA この遺伝子は、特定の脂肪を分解する体の能力を損ない、神経細胞に有害物質が蓄積する原因となる。この蓄積、および潜在的に他の独立した結果 GBA 機能不全は、振戦、筋硬直、運動緩慢など、特発性パーキンソン病の運動症状に似たパーキンソン病の症状の発症に寄与する可能性がある。 GBA PDの変異とPDは、診断と潜在的な標的療法の両方にとって重要であり、PDの治療法が現在存在しないため、この分野における継続的な研究と臨床調査の重要性を強調している。.
CENTOGENEについて
CENTOGENEの使命は、希少疾患および神経変性疾患の患者、医師、製薬会社に対し、データに基づいた画期的なソリューションを提供することです。当社はマルチオミクス技術をCENTOGENEバイオデータベースと統合し、次世代の精密医療を導くための多次元解析を提供します。独自のこのアプローチにより、患者の迅速かつ信頼性の高い診断が可能になり、医師による疾患状態のより正確な理解を支援し、標的型医薬品の創薬、開発、商業化を加速させ、リスクを低減します。.
2006年の設立以来、CENTOGENEは迅速かつ信頼性の高い診断を提供し、約3万人の医師からなるネットワークを構築してきました。ドイツにある当社のISO、CAP、CLIA認証取得済みのマルチオミクスリファレンスラボでは、表現型、ゲノム、転写産物、エピゲノム、プロテオミクス、メタボロミクスのデータセットを活用しています。これらのデータはCENTOGENEバイオデータベースに蓄積され、120カ国以上から80万人を超える患者データが登録されており、そのうち70万人以上が非ヨーロッパ系です。現在までに、CENTOGENEバイオデータベースは285件以上の査読付き論文に新たな知見をもたらしています。.
当社は、データと専門知識を具体的な知見へと変換することで、50社を超える製薬パートナーとの協業を支援してきました。私たちは共に、標的スクリーニング、薬剤スクリーニング、臨床開発、市場アクセスおよび拡大における創薬、開発、商業化を加速させ、リスクを低減するとともに、CENTOGENEバイオデータライセンスとインサイトレポートを提供することで、あらゆる希少疾患および神経変性疾患のない世界を実現します。.
当社の製品、パイプライン、そして患者中心の理念について詳しく知りたい方は、こちらをご覧ください。 www.centogene.com そしてフォローしてください LinkedIn.
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