23 de janeiro de 2024
Colaboração para acelerar a pesquisa e determinar o papel do gene GBA.
CAMBRIDGE, Massachusetts, ROSTOCK, Alemanha e BERLIM, 23 de janeiro de 2024 (GLOBE NEWSWIRE) – A Centogene NV (Nasdaq: CNTG), parceira essencial em ciências da vida para respostas baseadas em dados em doenças raras e neurodegenerativas, e a Fundação Michael J. Fox para Pesquisa da Doença de Parkinson (MJFF), uma organização sem fins lucrativos dedicada à busca da cura para a doença de Parkinson (DP), anunciaram hoje um projeto de pesquisa para acelerar a investigação sobre fatores de risco genéticos associados à DP, com foco específico no papel de variantes no gene da DP. GBA gene (glicosilceramidase beta).
A doença de Parkinson (DP) é uma doença neurodegenerativa devastadora que afeta mais de 10 milhões de pessoas em todo o mundo, com muitos casos associados a fatores genéticos. Pesquisas recentes identificaram a GBA O gene é identificado como um fator de risco genético significativo para a doença de Parkinson, o que pode lançar nova luz sobre potenciais vias biológicas para o desenvolvimento de terapias eficazes.
O projeto de pesquisa aproveitará a experiência da CENTOGENE em doenças genéticas raras e neurodegenerativas, utilizando diversos dados multiômicos do Biobanco de Dados da CENTOGENE. O biobanco de dados contém atualmente mais de 800.000 pacientes representando mais de 120 países bastante diversos, incluindo mais de 15.000 conjuntos de dados sobre a doença de Parkinson provenientes da empresa. Estudo ROPAD, o maior estudo observacional do mundo sobre a genética da DP. Em colaboração com a MJFF, o objetivo da pesquisa é estabelecer uma compreensão mais profunda da relação entre características específicas GBA Variantes genéticas e DP.
“Compreender os diferentes fatores que realmente causam a doença de Parkinson é fundamental para o avanço dos tratamentos e, em última análise, para a descoberta de uma cura”, disse Shalini Padmanabhan, vice-presidente de Descoberta e Pesquisa Translacional da Fundação Michael J. Fox para Pesquisa da Doença de Parkinson. “Este projeto com a CENTOGENE desempenhará um papel crucial em nossos esforços globais para melhor compreender os fatores genéticos da doença de Parkinson, aproveitando seus robustos conjuntos de dados multiômicos que eles construíram ao longo dos últimos 15 anos. Estamos comprometidos em trabalhar juntos para realmente impulsionar a compreensão mais abrangente desta doença e acelerar o desenvolvimento de tratamentos que salvam vidas de pacientes em todo o mundo.”
“A Fundação Michael J. Fox é uma líder inspiradora na pesquisa da doença de Parkinson. Ao trabalharmos com ela, pretendemos acelerar a pesquisa sobre fatores de risco específicos que podem nos ajudar a diagnosticar, compreender e tratar melhor essa doença debilitante, que afeta milhões de pacientes em todo o mundo”, disse o Prof. Peter Bauer, Diretor Médico e de Genômica da CENTOGENE. “Ao combinarmos a vasta experiência e os recursos da MJFF com nosso profundo conhecimento das ligações entre doenças raras e neurodegenerativas, seremos capazes de gerar insights multiômicos cruciais sobre o papel de variantes específicas no gene GBA. Ao proporcionarmos uma compreensão mais completa da forma como o gene GBA interage com múltiplas vias biológicas, podemos elucidar alvos que podem ser usados para desenvolver terapias modificadoras da doença mais precisas para pacientes com Parkinson no futuro.”
Sobre GBADoença de Parkinson associada
GBAA doença de Parkinson (DP) associada é caracterizada por variantes específicas no gene... GBA O gene da glicosilceramidase beta foi identificado como um dos fatores de risco genéticos mais comuns para a doença de Parkinson. Variantes no gene da glicosilceramidase beta foram identificadas como um dos fatores de risco genéticos mais comuns para a doença de Parkinson. GBA genes prejudicam a capacidade do corpo de decompor certas gorduras, levando ao acúmulo de substâncias nocivas nas células nervosas. Esse acúmulo, bem como outras consequências potencialmente independentes de GBA A disfunção pode contribuir para o desenvolvimento de sintomas da DP, que se assemelham aos sintomas motores da DP idiopática, como tremores, rigidez e bradicinesia. Reconhecer a conexão entre GBA A compreensão das variantes genéticas e da doença de Parkinson é crucial tanto para o diagnóstico quanto para potenciais terapias direcionadas, enfatizando a importância da pesquisa contínua e das investigações clínicas nessa área, visto que atualmente não há cura para a doença de Parkinson.
Sobre a CENTOGENE
A missão da CENTOGENE é fornecer respostas transformadoras e baseadas em dados para pacientes, médicos e empresas farmacêuticas no que diz respeito a doenças raras e neurodegenerativas. Integramos tecnologias multiômicas ao Biobanco CENTOGENE, oferecendo análises dimensionais para orientar a próxima geração da medicina de precisão. Nossa abordagem exclusiva possibilita diagnósticos rápidos e confiáveis para pacientes, apoia uma compreensão mais precisa dos estados da doença por parte dos médicos e acelera e reduz os riscos da descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos direcionados.
Desde a nossa fundação em 2006, a CENTOGENE oferece diagnósticos rápidos e confiáveis, construindo uma rede de aproximadamente 30.000 médicos ativos. Nossos laboratórios de referência multiômica certificados pela ISO, CAP e CLIA, na Alemanha, utilizam conjuntos de dados fenômicos, genômicos, transcriptômicos, epigenômicos, proteômicos e metabolômicos. Esses dados são armazenados em nosso Biobanco CENTOGENE, com mais de 800.000 pacientes representados por mais de 120 países altamente diversos, dos quais mais de 701.000 são de ascendência não europeia. Até o momento, o Biobanco CENTOGENE contribuiu para a geração de novos conhecimentos para mais de 285 publicações revisadas por pares.
Ao traduzir nossos dados e experiência em insights tangíveis, apoiamos mais de 50 colaborações com parceiros da indústria farmacêutica. Juntos, aceleramos e reduzimos os riscos da descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos em áreas como triagem de alvos e fármacos, desenvolvimento clínico, acesso e expansão de mercado, além de oferecermos Licenças de Biodados e Relatórios de Insights da CENTOGENE para possibilitar um mundo livre de todas as doenças raras e neurodegenerativas.
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