23 de enero de 2024
Colaboración para acelerar la investigación para determinar el papel del gen GBA
CAMBRIDGE, Massachusetts y ROSTOCK, Alemania, y BERLÍN, 23 de enero de 2024 (GLOBE NEWSWIRE) – Centogene NV (Nasdaq: CNTG), el socio esencial en ciencias biológicas para obtener respuestas basadas en datos en enfermedades raras y neurodegenerativas, y la Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Parkinson (MJFF), una organización sin fines de lucro dedicada a encontrar una cura para la enfermedad de Parkinson (EP), anunciaron hoy un proyecto de investigación para acelerar la investigación sobre los factores de riesgo genéticos asociados con la EP, específicamente enfocados en el papel de las variantes en el GBA gen (glucosilceramidasa beta).
La EP es una enfermedad neurodegenerativa devastadora que afecta a más de 10 millones de personas en todo el mundo, y muchos casos están relacionados con factores genéticos. Investigaciones recientes han identificado... GBA gen como un factor de riesgo genético significativo para la EP, lo que podría arrojar nueva luz sobre posibles vías biológicas para el desarrollo de terapias efectivas.
El proyecto de investigación aprovechará la experiencia de CENTOGENE en enfermedades genéticas y neurodegenerativas raras, basándose en diversos datos multiómicos del Biobanco de Datos de CENTOGENE. Este biobanco contiene actualmente más de 800.000 pacientes de más de 120 países muy diversos, incluyendo más de 15.000 conjuntos de datos sobre la enfermedad de Parkinson de la empresa. Estudio ROPAD, el estudio observacional más grande del mundo sobre la genética de la EP. En colaboración con la MJFF, el objetivo de la investigación es profundizar en la comprensión de la relación entre... GBA Variantes genéticas y EP.
“Comprender los diferentes factores que realmente causan la enfermedad de Parkinson es fundamental para avanzar en los tratamientos y, en última instancia, encontrar una cura”, afirmó Shalini Padmanabhan, vicepresidenta de Descubrimiento e Investigación Traslacional de la Fundación Michael J. Fox para la Investigación del Parkinson. “Este proyecto con CENTOGENE desempeñará un papel fundamental en nuestros esfuerzos globales para comprender mejor los factores genéticos del Parkinson, aprovechando los sólidos conjuntos de datos multiómicos que han generado durante los últimos 15 años. Nos comprometemos a colaborar para impulsar la comprensión más completa de esta enfermedad y acelerar el desarrollo de tratamientos que salven vidas para pacientes de todo el mundo”.”
“La Fundación Michael J. Fox es un referente en la investigación de la enfermedad de Parkinson. Al colaborar con ellos, buscamos acelerar la investigación sobre factores de riesgo específicos que nos ayuden a diagnosticar, comprender y tratar mejor esta enfermedad debilitante, que afecta a millones de pacientes en todo el mundo”, afirmó el Prof. Peter Bauer, Director Médico y Genómico de CENTOGENE. “Al combinar la amplia experiencia y los recursos de la MJFF con nuestro profundo conocimiento de la relación entre las enfermedades raras y neurodegenerativas, podremos generar información multiómica crucial sobre el papel de variantes específicas del gen GBA. Al comprender mejor cómo interactúa el gen GBA con múltiples vías biológicas, podremos identificar dianas que permitan desarrollar terapias modificadoras de la enfermedad más precisas para pacientes con Parkinson en el futuro”.”
Acerca de GBA-Enfermedad de Parkinson asociada
GBA-La enfermedad de Parkinson (EP) asociada se caracteriza por variantes específicas en la GBA (glucosilceramidasa beta) y se ha identificado como uno de los factores de riesgo genéticos más comunes para la EP. Las variantes en el GBA El gen afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas grasas, lo que provoca la acumulación de sustancias nocivas en las células nerviosas. Esta acumulación, así como otras posibles consecuencias independientes de... GBA La disfunción eréctil puede contribuir al desarrollo de síntomas de EP, que se asemejan a los síntomas motores de la EP idiopática, como temblores, rigidez y bradicinesia. Reconocer la conexión entre GBA Las variantes y la EP son cruciales tanto para el diagnóstico como para las posibles terapias dirigidas, lo que enfatiza la importancia de la investigación continua y las investigaciones clínicas en esta área, ya que actualmente no existe cura para la EP.
Acerca de CENTOGENE
La misión de CENTOGENE es brindar respuestas transformadoras, basadas en datos, a pacientes, médicos y compañías farmacéuticas para enfermedades raras y neurodegenerativas. Integramos tecnologías multiómicas con el Biodatabank de CENTOGENE, lo que proporciona análisis dimensional para guiar la próxima generación de medicina de precisión. Nuestro enfoque único permite un diagnóstico rápido y confiable para los pacientes, facilita una comprensión más precisa de los estados patológicos por parte de los médicos y acelera y minimiza los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos específicos.
Desde nuestra fundación en 2006, CENTOGENE ha ofrecido diagnósticos rápidos y fiables, creando una red de aproximadamente 30.000 médicos en activo. Nuestros laboratorios de referencia multiómicos, con certificación ISO, CAP y CLIA, en Alemania, utilizan conjuntos de datos fenómicos, genómicos, transcriptómicos, epigenómicos, proteómicos y metabolómicos. Estos datos se recopilan en nuestro Biobanco de Datos CENTOGENE, con más de 800.000 pacientes de más de 120 países muy diversos, de los cuales más de 701 TP4T son de ascendencia no europea. Hasta la fecha, el Biobanco de Datos CENTOGENE ha contribuido a generar nuevos conocimientos para más de 285 publicaciones revisadas por pares.
Al convertir nuestros datos y experiencia en información tangible, hemos impulsado más de 50 colaboraciones con socios farmacéuticos. Juntos, aceleramos y minimizamos los riesgos del descubrimiento, desarrollo y comercialización de fármacos en las áreas de cribado de dianas y fármacos, desarrollo clínico, acceso al mercado y expansión, además de ofrecer licencias de biodatos de CENTOGENE e informes de análisis para lograr un mundo libre de todas las enfermedades raras y neurodegenerativas.
Para obtener más información sobre nuestros productos, nuestra línea de productos y nuestro propósito orientado al paciente, visite www.centogene.com y síguenos en LinkedIn.
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