2024 年 1 月 23 日
合作加速研究，以确定GBA基因的作用
美国马萨诸塞州剑桥、德国罗斯托克和柏林，2024年1月23日（环球通讯社）—— Centogene NV（纳斯达克股票代码：CNTG）是一家在罕见病和神经退行性疾病领域提供数据驱动解决方案的重要生命科学合作伙伴，与致力于寻找帕金森病（PD）治愈方法的非营利组织迈克尔·J·福克斯帕金森研究基金会（MJFF）今日宣布启动一项研究项目，旨在加速对与帕金森病相关的遗传风险因素的研究，尤其关注某些变异在帕金森病基因表达谱中的作用。 GBA （葡糖基神经酰胺酶β）基因。.
帕金森病是一种毁灭性的神经退行性疾病，影响着全球超过1000万人，其中许多病例与遗传因素有关。近期研究已发现…… GBA 该基因是帕金森病的重要遗传风险因素，这可能为开发有效疗法的潜在生物学途径提供新的思路。.
该研究项目将充分利用CENTOGENE在罕见遗传病和神经退行性疾病方面的专业知识，并借鉴CENTOGENE生物数据库中多样化的多组学数据。该生物数据库目前包含来自120多个不同国家的80多万名患者的数据，其中包括来自该公司的15000多个帕金森病数据集。 ROPAD 研究, 这是全球规模最大的帕金森病遗传学观察性研究。通过与迈克尔·J·福克斯基金会（MJFF）合作，该研究旨在更深入地了解特定帕金森病遗传学之间的关系。 GBA 基因变异与帕金森病。.
“了解导致帕金森病的各种因素对于推进治疗并最终找到治愈方法至关重要，”迈克尔·J·福克斯帕金森研究基金会发现与转化研究副总裁沙利尼·帕德马纳班 (Shalini Padmanabhan) 表示，“与 CENTOGENE 的这项合作项目将在我们全球范围内更好地了解帕金森病遗传因素的努力中发挥关键作用，我们将充分利用他们在过去 15 年中建立的强大的多组学数据集。我们致力于携手合作，真正推动对这种疾病最全面的了解，并加速开发拯救全球患者的疗法。”
“迈克尔·J·福克斯基金会是帕金森病研究领域的杰出领导者。通过与他们合作，我们旨在加速对特定风险因素的研究，从而更好地诊断、了解和治疗这种影响全球数百万患者的致残性疾病，”CENTOGENE首席医疗与基因组学官Peter Bauer教授表示。“结合MJFF丰富的专业知识和资源，以及我们对罕见病和神经退行性疾病之间联系的深刻理解，我们将能够深入了解GBA基因特定变异的作用，并获得关键的多组学见解。通过更全面地了解GBA基因与多种生物通路相互作用的方式，我们可以阐明可用于开发更精准的帕金森病治疗药物的靶点。”
关于 GBA-相关帕金森病
GBA与帕金森病 (PD) 相关的帕金森病以特定的基因变异为特征 GBA （葡糖基神经酰胺酶β）基因已被确定为帕金森病最常见的遗传风险因素之一。 GBA 基因会损害身体分解某些脂肪的能力，导致有害物质在神经细胞中积聚。这种积聚，以及其他潜在的独立后果， GBA 功能障碍可能导致帕金森病症状的出现，这些症状与特发性帕金森病的运动症状相似，例如震颤、僵硬和运动迟缓。认识到两者之间的联系至关重要。 GBA 变异体和帕金森病对于诊断和潜在的靶向治疗至关重要，这凸显了在该领域进行持续研究和临床调查的重要性，因为目前还没有治愈帕金森病的方法。.
关于 CENTOGENE
CENTOGENE 的使命是为罕见病和神经退行性疾病的患者、医生和制药公司提供数据驱动、改变人生的解决方案。我们将多组学技术与 CENTOGENE 生物数据库相结合，提供维度分析，以指导下一代精准医疗的发展。我们独特的方法能够为患者提供快速可靠的诊断，帮助医生更精准地了解疾病状态，并加速和降低靶向药物的发现、开发和商业化风险。.
自2006年成立以来，CENTOGENE一直致力于提供快速可靠的诊断服务，并已建立起一个由约3万名活跃医生组成的网络。我们在德国拥有获得ISO、CAP和CLIA认证的多组学参考实验室，这些实验室利用表型组学、基因组学、转录组学、表观基因组学、蛋白质组学和代谢组学数据集。这些数据被收集到我们的CENTOGENE生物数据库中，该数据库涵盖了来自120多个不同国家和地区的80多万名患者，其中超过701名患者为非欧洲裔。迄今为止，CENTOGENE生物数据库已为超过285篇同行评审出版物提供了新的见解。.
通过将我们的数据和专业知识转化为切实可行的洞见，我们已支持与制药合作伙伴开展了50多项合作。我们携手加速并降低药物发现、开发和商业化的风险，涵盖靶点和药物筛选、临床开发、市场准入和拓展等领域，同时提供CENTOGENE生物数据许可和洞察报告，致力于打造一个治愈所有罕见病和神经退行性疾病的世界。.
如需了解更多关于我们的产品、研发管线以及以患者为中心的宗旨，请访问 www.centogene.com 并关注我们 LinkedIn.
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