遺伝性血管性浮腫（HAE）に関する疫学的解析（EHA Study）は、国際的な観察研究です。本研究の主な目的は、明らかな原因が特定できない腹痛を繰り返す方を対象に、遺伝性血管性浮腫（HAE）の有病率を調査することです。また、将来的な早期診断や個別化治療の実現に役立つ可能性のあるHAEのバイオマーカーの確立も目指しています。
参加者は、HAE 1型または2型の確定診断を受けられる可能性があります。HAEは常染色体顕性遺伝（優性遺伝）するため、診断結果は患者さんのご家族にも直接的な影響を及ぼす可能性があります。
HAEは常染色体顕性遺伝（優性遺伝）疾患であり、見逃されたり、誤診されたりすることが少なくありません。繰り返す腹痛発作は、HAEの唯一の症状である場合もありますが、精神疾患や虫垂炎など、ほかの疾患と誤認されることがあります。その結果、不必要な医療処置や外科的処置につながる可能性があります。
HAEは通常、青年期後半まで診断されないことがあります。未診断の方は腹痛発作を頻繁に繰り返し、生活の質（QOL）が損なわれる可能性があります。EHA Studyは、このような方々の早期診断を支援するとともに、HAEの有病率に関する最新の情報を得ることを目的としています。また、HAE陽性検体に対する生化学的解析は、HAEの新たな診断ツールの開発にも役立ちます。
参加資格を満たす方は、本研究に登録できます。すべての参加者から、約1 mLの血液を1回採取します。採取した血液は CentoCard®に滴下し、CENTOGENEへ送付します。その後、HAEに特化したCENTOGENEの専門検査施設で解析を行います。
診断プロセスは、以下の2段階で実施されます。
1. 生化学的解析： タンデム質量分析法を用いて補体関連タンパク質を定量します。
2. 遺伝学的確認： 遺伝学的解析によって結果を確認します。生化学的解析の結果は、SERPING1 遺伝子の次世代シーケンシング（NGS）によって遺伝学的に確認します。必要に応じて、多重ライゲーション依存性プローブ増幅法（MLPA）を実施し、大規模な欠失や重複を検出します。
CENTOGENEは検査結果について研究担当医に連絡します。診断の結果、HAEと判明した参加者に限り、研究担当医から結果が通知されます。 研究施設から1か月以内に連絡がない場合、結果は陰性とみなすことができます。
研究デザイン： 国際的な多施設共同疫学的観察研究
対象集団： 明らかな原因が特定できない腹痛発作を経験したことがある方
目標参加者数： 5,000名
最初の参加者登録： 2018年9月
最後の参加者登録： 2022年6月
登録期間： 48か月
研究目的
主要目的： 明らかな原因が特定できない腹痛発作を経験したことがある方を対象に、HAEの有病率を調査すること。副次目的： HAE陽性の参加者集団において、バイオマーカーを確立すること。
参加方法については、 ClinicalTrials.gov | をご覧ください。
| 参加基準 |
|---|
| 参加者本人、または親・法定後見人からインフォームド・コンセントが取得されていること |
| 明らかな原因が特定できない腹痛発作を過去に経験していること |
| 2～60歳であること |
EHA Studyに参加している国の概要です。地図上の点は、CENTOGENE GmbHの本社所在地（ドイツ・ロストック）を示しています。
本研究は、メキシコ、ドイツ、イタリア、トルコ、ポーランド、日本で実施されています。
Dr. Anika Knaust, Clinical Study Researcher
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock
Germany
Email: Anika.Knaust@centogene.com
Limor Oren, Clinical Research Associate
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock
Germany
Email: limor.oren@centogene.com
