遗传性血管性水肿流行病学分析（EHA）是一项国际观察性研究。该研究的主要目标是调查不明原因反复发作腹痛患者中遗传性血管性水肿（HAE）的患病率。此外，该研究还旨在建立HAE生物标志物，以期未来能够促进早期诊断和个体化治疗。.
参与者可能会被确诊为 HAE 1/2 型。由于该疾病的显性遗传性质，这也会对被诊断者的家庭产生直接影响。.
遗传性血管性水肿（HAE）是一种常染色体显性遗传疾病，经常被漏诊或误诊。反复发作的腹痛有时是该病的唯一表现，但可能被误诊为其他疾病，例如精神疾病或阑尾炎，从而导致不必要的内科和外科手术。.
这种疾病通常在青春期后期才被确诊，未确诊的患者可能频繁出现腹痛，严重影响生活质量。EHA 研究将有助于早期诊断此类患者，从而更新 HAE 的患病率。此外，对 HAE 阳性样本进行的生化分析将进一步支持 HAE 新诊断工具的开发。.
符合入选标准的参与者可被纳入本研究。所有参与者均需抽取一份血样（约1毫升）。该血样将用于…… CentoCard®, 这些样本将被送往 CENTOGENE 公司，并在 CENTOGENE 的 HAE 专业实验室进行分析。诊断流程分为两步：第一步，通过串联质谱法定量补体蛋白；第二步，通过基因分析验证结果。生化结果最终通过下一代测序进行基因验证。 蛇形1 基因，必要时进行多重连接依赖性探针扩增（MLPA）以识别大片段缺失或重复。.
CENTOGENE公司将联系研究医生告知检测结果。只有确诊患有遗传性血管性水肿（HAE）的受试者才会收到研究医生的通知。如果受试者在一个月内未收到研究中心的联系，则可视为检测结果为阴性。.
设计： 国际多中心流行病学观察研究
研究人群： 既往有不明原因腹痛发作史的患者
参与人数： 5000名参与者
首位参与者： 2018年9月
最后一位参与者： 2022年6月
纳入期： 48个月
目标：
基本的 – 调查既往有不明原因腹痛发作史的个体中遗传性血管性水肿（HAE）的患病率
次要 – 在HAE阳性人群中建立生物标志物
了解如何参与： ClinicalTrials.gov | 招聘已结束。.
| 纳入标准 |
|---|
| 已获得参与者或其父母/法定监护人的知情同意。 |
| 该患者曾出现过不明原因的腹痛发作。 |
| 参与者年龄介于2岁至60岁之间 |
参与EHA研究的国家概览。图中圆点标记的是CENTOGENE GmbH（德国罗斯托克）的总部所在地。（© OpenStreetMap贡献者）
EHA 研究正在墨西哥、德国、意大利、土耳其、波兰和日本进行。.
Anika Knaust 博士，临床研究员
CENTOGENE 有限公司
Am Strande 7
18055 罗斯托克
德国
电子邮件：Anika.Knaust@centogene.com
Limor Oren，临床研究助理
CENTOGENE 有限公司
Am Strande 7
18055 罗斯托克
德国
电子邮件：limor.oren@centogene.com
