Author(s): ユクセル、ザファー医師、ロルフス、アーント教授、医師、ベルトリ・アヴェラ医師、アイーダ医師、カンダスワミ医師、クリシュナ・クマール医師、バウアー医師、ピーター医師、ヴェルバー医師、マーティン医師、アル・ハシェム医師、アマル医師、フォーゲル医師、フロリアン医師、カンペ医師、カピル医師、ビーツ医師、クリスチャン、タバルキ医師、ブラヒム医師、アランツィ医師、TSA
最大限の診断成果を提供するという目標に基づき、CENTOGENEは研究環境において、WES/WGS検査で陰性となった症例に対するフォローアップサービスを提供しています。最近、このアプローチにより、特殊な形態の先天性水頭症とDLG5遺伝子の両アレル不活化との関連性が明らかになりました。この発見は、新たな希少疾患の定義を示すものであり、2月21日にClinical Genetics誌のオンライン先行公開版に掲載されました。.
Read publication
