Author(s): Yüksel、Zafer，医学博士、Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Bertoli-Avella、Aida M.、MD、Kandaswamy、Krishna Kumar 博士、Bauer、Peter 博士、医学博士、Werber、Martin、Al Hashem、Amal、Vogel、Florian、Kampe、Kapil、Beetz、Christian、Tabarki、Brahim、Alanzi、TSA
为了最大限度地提高诊断率，CENTOGENE 在研究环境中提供对 WES/WGS 阴性报告的后续检测。近期，该方法发现一种特殊类型的先天性脑积水与 DLG5 基因的双等位基因失活相关。该发现定义了一种新的罕见疾病，并于 2 月 21 日在《临床遗传学》（Clinical Genetics）杂志上提前发表。.
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