Author(s): パグナメンタ、アリスター・T
反復配列の伸長は、ハンチントン病やいくつかの運動失調症の原因となる。影響を受ける反復単位は通常3～6ヌクレオチドの長さで、病原性アレルでは少なくとも数十個の反復単位が蓄積されている。新たに発見された神経疾患では、10ヌクレオチドの反復配列の余分な単位が1つあるだけで発症する。CENTOGENEが重要な知見を提供したこの研究は、権威ある学術誌「Brain」に掲載された。.
反復配列の伸長は、ハンチントン病やいくつかの運動失調症の原因となる。影響を受ける反復単位は通常3～6ヌクレオチドの長さで、病原性アレルでは少なくとも数十個の反復単位が蓄積されている。新たに発見された神経疾患では、10ヌクレオチドの反復配列の余分な単位が1つあるだけで発症する。CENTOGENEが重要な知見を提供したこの研究は、権威ある学術誌「Brain」に掲載された。.
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