Expansões de repetições são a causa da doença de Huntington e de diversas formas de ataxia. As unidades de repetição afetadas geralmente têm de três a seis nucleotídeos de comprimento, e os alelos patogênicos acumularam pelo menos algumas dezenas de unidades. Em uma doença neurológica recentemente descrita, uma única unidade extra de uma repetição de 10 nucleotídeos é suficiente para causar a doença. O estudo no qual a CENTOGENE contribuiu com informações significativas foi publicado na prestigiosa revista Brain.
Expansões de repetições são a causa da doença de Huntington e de diversas formas de ataxia. As unidades de repetição afetadas geralmente têm de três a seis nucleotídeos de comprimento, e os alelos patogênicos acumularam pelo menos algumas dezenas de unidades. Em uma doença neurológica recentemente descrita, uma única unidade extra de uma repetição de 10 nucleotídeos é suficiente para causar a doença. O estudo no qual a CENTOGENE contribuiu com informações significativas foi publicado na prestigiosa revista Brain.
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