Las expansiones de repeticiones son la causa de la enfermedad de Huntington y varias formas de ataxia. Las unidades de repetición afectadas suelen tener entre tres y seis nucleótidos de longitud, y los alelos patógenos han acumulado al menos varias docenas de unidades. En un trastorno neurológico recientemente descrito, una sola unidad adicional de una repetición de 10 nucleótidos es suficiente para causar la enfermedad. El estudio, en el que CENTOGENE aportó importantes conocimientos, se publicó en la prestigiosa revista Brain.
Las expansiones de repeticiones son la causa de la enfermedad de Huntington y varias formas de ataxia. Las unidades de repetición afectadas suelen tener entre tres y seis nucleótidos de longitud, y los alelos patógenos han acumulado al menos varias docenas de unidades. En un trastorno neurológico recientemente descrito, una sola unidad adicional de una repetición de 10 nucleótidos es suficiente para causar la enfermedad. El estudio, en el que CENTOGENE aportó importantes conocimientos, se publicó en la prestigiosa revista Brain.
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