Author(s): 帕格纳门塔，阿利斯泰尔·T
重复序列扩增是亨廷顿病和多种共济失调的病因。受影响的重复单元通常由三到六个核苷酸组成，致病等位基因至少积累了几十个重复单元。在一种新近发现的神经系统疾病中，一个额外的10个核苷酸重复单元就足以致病。CENTOGENE 为这项研究做出了重要贡献，该研究发表在极具声望的期刊《Brain》上。.
重复序列扩增是亨廷顿病和多种共济失调的病因。受影响的重复单元通常由三到六个核苷酸组成，致病等位基因至少积累了几十个重复单元。在一种新近发现的神经系统疾病中，一个额外的10个核苷酸重复单元就足以致病。CENTOGENE 为这项研究做出了重要贡献，该研究发表在极具声望的期刊《Brain》上。.
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