Author(s): 帕格納門塔，阿利斯泰爾T
重複序列擴增是亨丁頓舞蹈症和多種共濟失調的病因。受影響的重複單元通常由三到六個核苷酸組成，致病等位基因至少累積了幾十個重複單元。在一種新發現的神經系統疾病中，一個額外的10個核苷酸重複單元就足以致病。 CENTOGENE 為這項研究做出了重要貢獻，該研究發表在極具聲望的期刊《Brain》上。.
重複序列擴增是亨丁頓舞蹈症和多種共濟失調的病因。受影響的重複單元通常由三到六個核苷酸組成，致病等位基因至少累積了幾十個重複單元。在一種新發現的神經系統疾病中，一個額外的10個核苷酸重複單元就足以致病。 CENTOGENE 為這項研究做出了重要貢獻，該研究發表在極具聲望的期刊《Brain》上。.
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