Author(s): ベルトーリ＝アヴェッラ、アイダ・M.、医学博士
BUD13の選択的スプライシングは、脂肪萎縮症および早老症の特徴を伴う発達障害の重症度を決定する。
新たな遺伝子と疾患の関連性を確立することは、診断に即座に役立つ一方、治療を検討するには、遺伝子型や表現型にとどまらない機能的な知見が必要となる。CENTOGENEの研究者たちは、この課題に取り組んだ最近の研究に貢献した。複数の概念的アプローチを組み合わせることで、新たな疾患が特定され、そのメカニズムが解明されただけでなく、mRNA、タンパク質、細胞内形態のレベルで特徴づけられた。この研究成果は、Genetics in Medicine誌に掲載された。.
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