Author(s): 艾达·M·贝托利-阿韦拉，医学博士
BUD13基因的选择性剪接决定了一种伴有脂肪营养不良和早衰特征的发育障碍的严重程度。
建立新的基因-疾病关联具有直接的诊断意义，而治疗方案的制定则需要超越基因型和表型的功能性见解。CENTOGENE 的研究人员参与了一项近期研究，旨在应对这一挑战。通过结合多种概念方法，研究人员不仅识别并解释了一种新的疾病，还从 mRNA、蛋白质和亚细胞形态等层面对其进行了表征。该研究成果发表于《医学遗传学》（Genetics in Medicine）杂志。.
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