Author(s): ラス、コリーナ＝マルセラ
単一施設で検査を受けた97人のCLN6患者コホートの臨床的および遺伝学的特徴付け
特定の希少疾患を深く理解するには、利用可能な患者コホートの規模が小さいことが大きな障害となることが多い。CENTOGENEは、バイオデータベースを活用することで、小児期発症の神経代謝疾患であるバッテン病におけるこの課題を克服した。97名の患者を対象とした包括的かつ均一な特性評価は、この種のコホートとしては過去最大規模であり、バッテン病に関する知見を広げるとともに、希少遺伝性疾患分野におけるCENTOGENEの独自の地位を示すものとなった。本研究成果は、Orphanet Journal of Rare Diseases誌に掲載された。.
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