Author(s): 鲁斯，科琳娜-马塞拉
对单中心接受检测的 97 例 CLN6 患者进行临床和基因特征分析
由于可用的患者群体规模较小，对特定罕见疾病的深入了解通常受到限制。CENTOGENE 利用其生物数据库克服了这一障碍，成功研究了巴顿病——一种儿童期起病的神经代谢疾病。对 97 名患者进行了全面且统一的特征分析，这是迄今为止同类研究中规模最大的队列，极大地拓展了我们对巴顿病的认识，并彰显了 CENTOGENE 在罕见遗传疾病领域的独特地位。该研究成果已发表于《罕见病孤儿网杂志》（Orphanet Journal of Rare Diseases）。.
Read publication
