科学出版物 

ヒトゲノム変異解析における未充足ニーズ

Author(s): バウアー医師、ピーター医師(医学博士)

最終診断の質と精度は、変異の正しい分類と臨床的解釈のみによって決まるものではありません。診断は前分析段階から始まり、その後のすべての解釈は、肯定的にも否定的にも影響を及ぼす可能性があります。.

最終診断の質と精度は、変異の正しい分類と臨床的解釈だけで決まるものではありません。診断は前分析段階から始まり、その後のすべての解釈は、「ウェットベンチ」での標本作成の質に応じて、否定的にも肯定的にも影響を及ぼす可能性があります。.


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