科学出版物 

人类基因组变异解读方面尚未满足的需求

Author(s): 鲍尔,彼得博士,医学博士

最终诊断的质量和精确度并非仅仅取决于正确的变异分类和临床解读。诊断始于分析前阶段,所有后续解读都可能产生积极或消极的影响。.

最终诊断的质量和精确度并非仅仅取决于正确的变异分类和临床解读。诊断始于分析前阶段,所有后续解读都可能产生负面或正面的影响,这取决于“湿实验”样本制备的质量。.


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