Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、グリース、マティアス教授、医学博士、ブラッシュ、フランク医学博士、アルダナ、ルース医学博士、デ・ルルド・カブレラ＝ムニョス医学博士、マリア医学博士、カラム・ベチャラ医学博士、ホセ医学博士、ゲルニッツ医学博士、ウタ医学博士、イコネン医学博士、エリナ医学博士、リービッシュ医学博士、ゲルハルト博士、リンダー医学博士、マッツ医学博士D.、ローゼ、ピーター、マイヤー、ヴォルフガング医師、シュミッツ、ゲルト教授、医師、パミール、アスリ博士、リッパー、ヤン医師、シャムス医師、アンドレア、レザナ・フェルナンデス医師、ホセ・ルイス医師
NPC2遺伝子エクソン4のフレームシフト変異c.408_409delAAにより、血清および肺洗浄液中のNPC2タンパク質レベルが低下した症例を紹介します。詳細はこちらをご覧ください！
ニーマン・ピック病は遺伝性の神経内臓リソソーム性脂質蓄積症であり、その中でも稀なC2型はほぼ例外なく乳幼児期早期に呼吸困難を呈する。本症例では、NPC2遺伝子エクソン4のフレームシフト変異c.408_409delAAにより、血清および肺洗浄液中のNPC2タンパク質レベルが低下し、約28kDaの異常な大型タンパク質が合成された。.
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