Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、イルガズ・アイディンラール、エリフ教授、医学博士、セルテザー教授、ムスタファ教授、医学博士、パーマン教授、イェシム教授、医学博士
FAM134B遺伝子のホモ接合性変異によるHSANタイプ2を発症した2人の兄弟の臨床的および病理学的所見を報告します。詳細はこちらをご覧ください！
遺伝性感覚自律神経障害（HSAN）2型は、1973年に太田らによって初めて報告されたまれな常染色体劣性疾患である（1）。我々は、FAM134Bのホモ接合性変異によるHSAN 2型の同胞2人の臨床的および病理学的所見を報告する。.
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