Author(s): フロル・デ・リマ、フィリパ
ALS2遺伝子の変異は、乳児期発症の上行性遺伝性痙性対麻痺、若年性原発性側索硬化症、および常染色体劣性遺伝性若年性筋萎縮性側索硬化症という3つの異なる疾患を引き起こす。.
ALS2遺伝子の変異は、乳児期進行性遺伝性痙性対麻痺、若年性原発性側索硬化症、常染色体劣性若年性筋萎縮性側索硬化症という3つの異なる疾患を引き起こします。本稿では、文献レビューと、我々の知る限りポルトガルで初めての乳児期進行性遺伝性痙性対麻痺の症例である16歳の少年の症例を紹介します。.
Read publication (PDF)
