科学出版物 

阿尔辛相关疾病

Author(s): 弗洛尔德利马,菲利帕

ALS2 基因突变会导致三种不同的疾病:婴儿型上行性遗传性痉挛性截瘫、青少年原发性侧索硬化症和常染色体隐性青少年肌萎缩侧索硬化症。.

ALS2基因突变会导致三种不同的疾病:婴儿期上行性遗传性痉挛性截瘫、青少年原发性侧索硬化症和常染色体隐性遗传性青少年肌萎缩侧索硬化症。本文回顾了相关文献,并报告了一例16岁男孩的病例,据我们所知,他是葡萄牙首例婴儿期上行性遗传性痉挛性截瘫患者。.


Read publication (PDF)