Author(s): ロルフス、アーンドト教授、マイヤー、ヴォルフガング医学博士、ギーゼ、アン・カトリン医学博士、ルーカス、ヤン博士、マッシャー、ヘルマン教授、グリトナー、ウルリケ博士、サビオク、ヴィアチェスラフ、コロドニー、エドウィン医学博士、リー教授、アンドレアス医学博士、マルコフ、アーセニ博士、ラックナー教授、カール J.、医学博士
この研究は、一見すると臨床的に多様な疾患であるファブリー病とは無関係に見えるかもしれない、より軽症のファブリー病に注目を集めることを目的としている。詳しくはこちらをご覧ください！
特定の変異が代謝に及ぼす影響を予測するために、in vitroでの酵素活性とin vivoでのバイオマーカーデータを組み合わせました。さらに、薬理学的シャペロン（PC）である1-デオキシガラクトノジリマイシン（DGJ）をツールとして用い、個々の変異が細胞内小器官の輸送と安定性に及ぼす影響を分析しました。多数の変異を分析し、得られた特性を変異に関連する臨床症状と相関させることで、機能的に重要なアミノ酸の同定に関する知見を深めました。.
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