Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Meyer、Wolfgang、医学博士、Giese、Anne Katrin、医学博士、Lukas、Jan 博士、Mascher、Hermann 教授、Grittner、Ulrike 博士、Saviouk、Viatcheslav、Kolodny、Edwin、医学博士、Wree、Andreas 教授、医学博士、Markoff、Arseni 博士、Lackner、Karl J. 教授、医学博士
这项研究旨在引起人们对法布里病较轻微形式的关注，这些形式乍看之下可能与这种临床表现异质性很强的疾病无关。了解更多！
为了预测特定突变的代谢后果，我们将体外酶活性与体内生物标志物数据相结合。此外，我们利用药理学伴侣（PC）1-脱氧半乳糖诺尻霉素（DGJ）作为工具，分析单个突变对亚细胞器运输和稳定性的影响。我们分析了大量突变，并将所得特性与突变相关的临床表现联系起来，以增进我们对功能相关氨基酸的认识。.
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