本研究で開発された非侵襲的な方法に基づき、血縁関係のない8人の胎児における10個の親由来アレルを正確に診断することに成功しました。詳細はこちらをご覧ください！
常染色体劣性創始者変異の迅速非侵襲的出生前診断の原理実証。本研究で開発された非侵襲的方法に基づき、血縁関係のない8人の胎児における10個の親由来対立遺伝子の診断に成功した。.
我々は、孤発性MMA患者3名におけるMUT遺伝子の新規変異について、その臨床的・生化学的特徴および遺伝的欠陥を含めて報告する。詳細はこちら！
メチルマロン酸尿症（MMA）は、メチルマロニルCoAムターゼ（MCM）の遺伝子欠陥に起因する先天性代謝異常症です。私たちは、MUT遺伝子のイントロン12に1つのホモ接合性ヌクレオチド変化（c.2125-3 C > G）を発見しました。.
トロイヤー症候群は、常染色体劣性遺伝性の複雑な遺伝性痙性対麻痺の一種である。現在までに、この疾患はアーミッシュの人々とオマーン出身の一族でのみ報告されている。
トロイヤー症候群は、複雑な遺伝性痙性対麻痺の常染色体劣性遺伝形式です。現在までに、この疾患はアーミッシュとオマーンの家系でのみ報告されています。アーミッシュでは、罹患者全員がホモ接合性の1ヌクレオチド欠失（c.1110delA）を有しています。オマーンの家系では、罹患者全員がホモ接合性の2ヌクレオチド欠失（c.364_365delTA（p.Met122ValfsTer2））を有しています。.
本論文では、軽度のGLA変異は一般的に高い残存酵素活性と正常なバイオマーカーレベルによって特徴づけられると結論付けています。詳細はこちらをご覧ください！
ファブリー病（FD）は、リソソーム加水分解酵素α-ガラクトシダーゼA（α-gal A）をコードするGLA遺伝子の変異によって引き起こされる、糖脂質蓄積のまれな代謝性疾患です。我々は、軽度のGLA変異体は、通常、高い残存酵素活性と正常なバイオマーカーレベルによって特徴づけられると結論付けました。これらの変異体は、FDの特異ではあるものの、より軽症なサブタイプとして分類できるという証拠が見つかりました。.
ジュベール症候群（JBTS）は、複数の臓器系に影響を及ぼす可能性のある重篤な劣性遺伝性神経発達性繊毛病である。既知のJBTS関連遺伝子の変異が、症例の約半数を占める。.
ジュベール症候群（JBTS）は、複数の臓器系に影響を与える可能性のある重篤な劣性遺伝性神経発達性繊毛症です。既知のJBTS遺伝子の変異は、症例の約半数を占めています。ホモ接合性マッピングと全エクソームシーケンスにより、モデル生物における既知の致死性繊毛症遺伝子座であるKIAA0586（別名TALPID3）のホモ接合性スプライス部位変異を有する新規遺伝子座JBTS23を同定しました。.
乾燥血液スポット中のGALNS欠損症を安定かつ再現性高く検出するための、全く新しい検査法を提案します。詳細は本論文をご覧ください！
ムコ多糖症IVA（MPS IVA；モルキオA病）は、N-アセチルガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ（GALNS）の活性低下によって引き起こされる常染色体劣性遺伝疾患であり、組織内にケラタン硫酸とコンドロイチン-6-硫酸が蓄積し、二次的な臓器障害を引き起こします。.
本論文では、ニーマン・ピック病C型1型に対する新規かつ特異性・感度の高いバイオマーカーであるリゾスフィンゴミエリン509について記述した。詳細はこちら！
リソソーム蓄積症（LSD）は、高分子のリソソーム分解に関わるタンパク質をコードする遺伝子の欠陥によって引き起こされる、多様な希少疾患群である。.
一般的に、アフリカ以外の集団におけるヒトの遺伝的多様性は、5万～10万年前（kya）のアフリカからの拡散によって主に形成されたと考えられている。本稿では、新たに報告された299のサンプルを含む、地理的に多様な456の高カバレッジY染色体配列の研究結果を示す。.
一般的に、アフリカ以外の集団におけるヒトの遺伝的多様性は、5万～10万年前（kya）のアフリカからの拡散によって主に形成されたと考えられている。本稿では、新たに報告された299のサンプルを含む、地理的に多様な456の高カバレッジY染色体配列の研究結果を示す。.
私たちは、CFTR遺伝子の次世代シーケンシング（NGS）に基づいた、より効率的な遺伝子スクリーニング戦略を検討しました。詳細はこちらをご覧ください！
嚢胞性線維症およびCFTR関連疾患の遺伝子検査は、主にサンガーシーケンス法を用いてCFTR遺伝子の変異を検出する、手間のかかる分子生物学的手法に依存している。我々は、CFTR遺伝子の次世代シーケンス法に基づいた、より効率的な遺伝子スクリーニング戦略を検討した。.
私たちは、遺伝性乳がんおよび／または卵巣がん患者210名を対象に、BRCA1およびBRCA2遺伝子のNGS解析に基づく、より効率的な遺伝子スクリーニング戦略を検討しました。詳細はこちらをご覧ください！
我々は、遺伝性乳がんおよび／または卵巣がん患者210名を対象に、BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の次世代シーケンシングに基づく、より効率的な遺伝子スクリーニング戦略を検討した。.
これは、オマーンおよび湾岸地域における17-β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素3型（17-β-HSD3）欠損症の症例報告としては初めてのものであり、HSD17B3遺伝子の新規変異によるもので、これまでの医学文献には記載されていない。.
これは、オマーンおよび湾岸地域における17-β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素3型（17-β-HSD3）欠損症の症例報告としては初めてのものであり、HSD17B3遺伝子の新規変異によるもので、これまでの医学文献には記載されていない。.
本論文では、ピアソン症候群と心臓症状との臨床的関連性が初めて報告されました。詳細はこちらをご覧ください！
先天性ネフローゼ症候群（CNS）に、小瞳孔（光に反応しない小さな瞳孔）や水晶体の形状異常などの眼の異常が合併している場合、ピアソン症候群（主に腎臓と眼に影響を及ぼします）の臨床診断が疑われます。ピアソン症候群と心臓症状との臨床的関連性は、今回初めて報告される新たな知見です。.
個別化医療の最終目標は、「適切な患者に、適切な薬剤を、適切な用量で、適切なタイミングで」提供することで、最も効果的な個別治療を実現することです。詳しくはこちらをご覧ください！
画一的な治療法ではなく、個々の患者に合わせて調整された高度な治療は、個別化医療、あるいは精密医療の頂点と言える。.
両被験者においてASNS遺伝子の新規ホモ接合性ミスセンス変異を同定し、両患者において脳脊髄液および血漿中のアスパラギン濃度が低いことを明らかにしました。詳細はこちらをご覧ください！
アスパラギン合成酵素欠損症（ASD）は、重度の先天性小頭症、重度の全般的発達遅延、難治性てんかん、および痙性四肢麻痺を特徴とする、新たに発見された神経代謝疾患である。.
ALS2遺伝子の変異は、乳児期発症の上行性遺伝性痙性対麻痺、若年性原発性側索硬化症、および常染色体劣性遺伝性若年性筋萎縮性側索硬化症という3つの異なる疾患を引き起こす。.
ALS2遺伝子の変異は、乳児期進行性遺伝性痙性対麻痺、若年性原発性側索硬化症、常染色体劣性若年性筋萎縮性側索硬化症という3つの異なる疾患を引き起こします。本稿では、文献レビューと、我々の知る限りポルトガルで初めての乳児期進行性遺伝性痙性対麻痺の症例である16歳の少年の症例を紹介します。.
