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科学出版物

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原理验证:快速无创产前诊断常染色体隐性遗传创始人突变

本研究开发了一种无创方法,成功诊断了8个无关胎儿的10个亲本等位基因。了解更多!

本研究开发了一种无创方法,用于快速、无创地进行常染色体隐性遗传创始人突变的产前诊断,并成功诊断了8个无关胎儿的10个亲本等位基因。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、Zeevi、David、Altarescu、Gheona 教授、Zahdeh、Fouad、PhD、Weinberg-Shukron、Ariella、Dinur、Tama、PhD、Chicco、Gaya、Herskovitz、Yair、Renbaum、Paul、Elstein、Deborah、Levy-Lahad、Ephrat、MD、Zimran、Ari、MD
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甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症患者新突变的分子、生化和结构分析

我们报道了三例孤立性甲基丙二酸血症(MMA)患者MUT基因中的一种新突变,包括其临床和生化特征以及遗传缺陷。了解更多!

甲基丙二酸尿症(MMA)是一种先天性代谢缺陷,由甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)的基因缺陷引起。我们发现MUT基因第12号内含子中存在一个纯合核苷酸改变(c.2125-3 C > G)。.

Author(s): Rolfs, Arndt 教授(医学博士)、Keyfi, F.、Sankian、Mojtaba(博士)、Moghaddassian、Morteza、Varasteh、Abdol Reza 教授(医学博士)
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SPG20中的复发性无效突变

特罗耶综合征是一种常染色体隐性遗传的复杂性遗传性痉挛性截瘫。迄今为止,该疾病仅在阿米什人和阿曼的家族中有所报道。

特罗耶综合征是一种常染色体隐性遗传的复杂性遗传性痉挛性截瘫。迄今为止,该疾病仅在阿米什人和阿曼的一个家族中被报道过。在阿米什人中,所有患者均存在纯合的单核苷酸缺失;c.1110delA。在阿曼家族中,所有患者均存在纯合的双核苷酸缺失;c.364_365delTA (p.Met122ValfsTer2)。.

Author(s): 塔瓦米,哈桑
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法布里病中新型α-半乳糖苷酶A突变的功能和临床后果

本文得出结论:轻度 GLA 变异体的典型特征是残余酶活性高且生物标志物水平正常。了解更多!

法布里病(FD)是一种罕见的糖鞘脂代谢紊乱疾病,由编码溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A(α-gal A)的GLA基因突变引起。我们得出结论,轻型GLA变异体的典型特征是残余酶活性高且生物标志物水平正常。我们发现有证据表明,这些变异体仍可被归类为一种独特的、但病情较轻的法布里病亚型。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授(医学博士)、Giese、Anne Katrin(医学博士)、Eichler、Sabrina(博士)、Lukas(简)博士、Scalia、Simone、Pockrandt、Anne-Marie、Dehn、Nicole、Cozma、Rer 博士。自然。医学博士克劳迪娅
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TALPID3 控制中心体

Joubert综合征(JBTS)是一种严重的隐性遗传性神经发育纤毛病,可累及多个器官系统。已知JBTS基因的突变约占所有病例的一半。.

Joubert综合征(JBTS)是一种严重的隐性遗传性神经发育纤毛病,可累及多个器官系统。已知JBTS基因的突变约占所有病例的一半。通过纯合性作图和全外显子组测序,我们鉴定出一个新的基因位点JBTS23,该位点在KIAA0586(又名TALPID3)中存在纯合剪接位点突变,而KIAA0586是模式生物中已知的致死性纤毛病基因位点。.

Author(s): 斯蒂芬,路易斯安那州
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基于新型MRM-MS检测方法的干血斑中莫尔基奥综合征诊断

我们提出了一种全新的检测方法,用于稳定、可重复地检测干血斑中的 GALNS 缺乏症。更多详情请阅读此出版物!

粘多糖贮积症 IVA (MPS IVA;Morquio A 病) 是一种常染色体隐性遗传病,其特征是 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 (GALNS) 活性降低,导致硫酸角质素和硫酸软骨素在组织中积累,进而造成继发性器官损伤。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授(医学博士)、Giese、Anne Katrin(医学博士)、Eichler、Sabrina(博士)、Wittmann、Gyula(博士)、Cozma(博士)。自然。克劳迪娅(医学博士)、弗洛雷斯·博内特、阿尔巴、克兰普、吉多·约翰内斯(博士)
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一种新型、高灵敏度和高特异性的尼曼-匹克C1型疾病生物标志物

本文介绍了一种新型的、高度特异性和高灵敏度的尼曼-匹克C型疾病1型生物标志物——溶血磷脂-509。了解更多!

溶酶体贮积症(LSD)是一组罕见的异质性疾病,由编码参与溶酶体降解大分子蛋白质的基因缺陷引起。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授医学博士、Giese、Anne Katrin 医学博士、Eichler、Sabrina 博士、Lukas Jan 博士、Kramp、Guido Johannes 博士、Mascher、Hermann 教授、Grittner、Ulrike 博士、Te Vruchte、Danielle、Al Eisa、Nada 博士、Cortina-Borja、Mario 博士、Porter、Forbes D. 博士、Platt、Frances硕士、博士
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Y染色体多样性近期遭遇瓶颈

人们普遍认为,非非洲人群的遗传多样性主要由5万至10万年前的非洲以外迁徙形成。本文对456个地理位置分散、覆盖率高的Y染色体序列进行了研究,其中包括299个新报道的样本。.

人们普遍认为,非非洲人群的遗传多样性主要由5万至10万年前的非洲以外迁徙形成。本文对456个地理位置分散、覆盖率高的Y染色体序列进行了研究,其中包括299个新报道的样本。.

Author(s): 卡明,莫妮卡
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用于CFTR临床基因筛查的半导体二代测序检测方法的验证

我们探索了一种基于CFTR基因新一代测序(NGS)的更高效的基因筛查策略。了解更多!

囊性纤维化和CFTR相关疾病的基因检测主要依赖于繁琐的分子工具,例如使用Sanger测序来扫描CFTR基因突变。我们探索了一种基于CFTR基因新一代测序的更高效的基因筛查策略。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Trujillano、Daniel 博士、Kandaswamy、Krishna Kumar 博士、Eichler、Sabrina 博士、Creed Geraghty、Jenny、Weiss、Maximilian ER、Köster、Julia、Papachristos、Efstathios B.、Werber、Martin、Marais、Anett、Baysal、Erol、MD、Jaber、Iqbal优素福、梅哈尼、迪娜,医学博士、法拉、尚塔尔,医学博士
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利用新一代测序技术检测BRCA1和BRCA2基因在乳腺癌和/或卵巢癌诊断中的应用

我们对210名遗传性乳腺癌和/或卵巢癌患者进行了基于BRCA1和BRCA2基因NGS的更高效的基因筛查策略研究。了解更多!

我们对 210 名遗传性乳腺癌和/或卵巢癌患者进行了基于 BRCA1 和 BRCA2 基因下一代测序的更高效的基因筛查策略。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Trujillano、Daniel 博士、Nahavandi、Nahid、Weiss、Maximilian ER、Köster、Julia、Papachristos、Efstathios B.、Schneider、Juliane、Saviouk、Viatcheslav、Zakarkina、Tetyana 博士、Kovacevic、Lejla
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一种导致17-β-羟基类固醇的新型突变

这是阿曼和海湾地区首例 17-β-羟类固醇脱氢酶 3 型 (17-β-HSD3) 缺乏症病例报告,该病例存在 HSD17B3 基因的新突变,此前在医学文献中尚未描述过。.

这是阿曼和海湾地区首例 17-β-羟类固醇脱氢酶 3 型 (17-β-HSD3) 缺乏症病例报告,该病例存在 HSD17B3 基因的新突变,此前在医学文献中尚未描述过。.

Author(s): 阿伊莎·西纳尼
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皮尔森综合征:一例基于LAMB2基因新突变并伴有新生儿心脏病的病例报告

本文首次报道了皮尔森综合征与心脏表现的临床关联。了解更多!

先天性肾病综合征(CNS)合并眼部异常,包括小瞳孔(瞳孔小且对光反射消失)和晶状体形状异常,可提示皮尔森综合征(主要累及肾脏和眼睛)的临床诊断。皮尔森综合征与心脏表现的临床关联是首次报道,属于新发现。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Ali、Arif、Parappil、Hussain、MD、Masud、Faraz、Pai、Anant、Nahavandi、Nahid、Imam、Abubakr、Mansour、Ashraf、PhD、Shaddad、Afaf
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‘组学’和‘组学’——个性化医疗的未来

个性化医疗的最终目标是提供最有效的个体化治疗,即“在正确的时间为正确的患者提供正确的药物、正确的剂量”。了解更多!

先进的治疗方案——根据每位患者的具体情况量身定制,而不是采用“一刀切”的方式——是精准医疗或个性化医疗的巅峰之作。.

Author(s): 克里德·格拉蒂,珍妮
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天冬酰胺合成酶缺乏症:一种新的先天性代谢缺陷

我们在两名先证者中均发现了ASNS基因的纯合新错义突变,并且两名患者的脑脊液和血浆中天冬酰胺水平均较低。了解更多!

天冬酰胺合成酶缺乏症 (ASD) 是一种新发现的神经代谢紊乱症,其特征是严重的先天性小头畸形、严重的全面发育迟缓、难治性癫痫和痉挛性四肢瘫痪。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授(医学博士)、Alfadhel、Majid(医学博士)、Trujillano、Daniel(博士)、Alrifai、Muhammad Talal、Alshaalan、Hesham、Al Othaim、Ali、Al Rasheed、Shatha、Assiri、Hussam、Alqahtani、Abdulrhman A.、MD、Alaamery、Manal、PhD、Eyaid、Wafaa
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阿尔辛相关疾病

ALS2 基因突变会导致三种不同的疾病:婴儿型上行性遗传性痉挛性截瘫、青少年原发性侧索硬化症和常染色体隐性青少年肌萎缩侧索硬化症。.

ALS2基因突变会导致三种不同的疾病:婴儿期上行性遗传性痉挛性截瘫、青少年原发性侧索硬化症和常染色体隐性遗传性青少年肌萎缩侧索硬化症。本文回顾了相关文献,并报告了一例16岁男孩的病例,据我们所知,他是葡萄牙首例婴儿期上行性遗传性痉挛性截瘫患者。.

Author(s): 弗洛尔德利马,菲利帕
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