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科学出版物

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神経症状を伴うオールグローブ症候群

本稿では、神経症状が顕著なオールグローブ症候群の臨床像を示す若い女性の症例を報告する。オールグローブ症候群は通常、生後10年以内に発症し、涙液分泌不全、反復性嘔吐、および食道アカラシアによる嚥下困難を特徴とする。.

我々は、神経症状が顕著なオールグローブ症候群の臨床像を示す若い女性の症例を報告する。オールグローブ症候群は通常、生後10年以内に発症し、涙液分泌不全、食道アカラシアによる反復性嘔吐および嚥下困難、副腎機能不全による重度の低血糖性痙攣およびショックを呈する。.

Author(s): ジェリー、M
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GRIN2B脳症:新たな知見

GRIN2B脳症は、運動障害、皮質性視覚障害、およびMCD(運動皮質機能障害)と頻繁に関連しているという証拠が見つかりました。詳しくはこちらをご覧ください!

我々は、GRIN2B脳症の遺伝的、機能的、表現型的側面を包括的に解明し、個別化医療の可能性を探ることを目的とした。新規GRIN2B変異を有する48名のデータは、複数の診断コホートおよび研究コホートから収集され、文献からは43名の患者データが収集された。機能的影響およびメマンチン治療への反応はin vitroで調査され、最終的に患者ケアに反映された。知的障害、てんかん、自閉症といった既知の特徴に加え、GRIN2B脳症は運動障害、皮質性視覚障害、MCDとも頻繁に関連していることが明らかになり、チャネル病の新たな表現型的影響が示された。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、MD、Jamra、Rami Abou、MD、Platzer、Konrad、MD、Yuan、Hongjie、PhD、MD、Schütz、Hannah、Winschel、Alexander、Chen、Wenjuan、Hu、Chun、Kusumoto、Hirofumi、Heyne、Henrike、MD、Helbig、Katherine、Tang、Sha、PhD、Willing、Marcia、PhD、MD、Tinkle、Brad、PhD、MD、Adams、Darius、MD、Depienne、Christel、PhD、Keren、Boris、PhD、MD、Mignot、Cyril、PhD、MD、Frengen、Eirik 教授、PhD、Strømme、Petter 教授、PhD、Biskup、Saskia、PhD、MD、Döcker、Dennis、MD、Strom、Tim、MD、メフォード、ヘザー博士、医学博士、マイヤーズ、キャンディス博士、ミュア博士、アリソン博士、ラクロワ博士、エイミー、サドレール、リネット医学博士、シェファー博士、イングリッド博士、ブリルストラ博士、エヴァ博士、医学博士、ファン・ハールスト医学博士、ミーケ医学博士、ファン・デル・スマグト医学博士、ジャスパー医学博士、ボク、レヴィナス医学博士、モラー博士、リッケ、ジェンセン、ウッフェ教授、医学博士、ミリチャップ、ジョン、医学博士、バーグ、アン博士、ゴールドバーグ、イーサン博士、医学博士、デ・ビー、イザベル博士、医学博士、フォックス、ステファニー、少佐、フィリップ医学博士、ジョーンズ博士、ジュリー博士、ザッカイ博士、エレイン医学博士、レヴェンター博士、リチャード博士、ローソン博士、ジョン・アンソニー博士、トニー・ロッシオリ博士、 Jansen、Floor、PhD、MD、Ranza、Emmanuelle、MD、Korff、Christian、MD、Lehesjoki、Anna-Elina、PhD、MD、Courage、Carolina、MD、Linnankivi、Tarja、PhD、MD、Smith、Douglas、PhD、Stanley、Christine、PhD、Mintz、Mark、MD、McKnight、Dianalee、PhD、Decker、Amy、Tan、Wen-Hann、MD、Tarnopolsky、Mark、PhD、MD、Brady、Lauren、Wolff、Markus、MD、Dondit、Lutz、MD、Pedro、Helio、MD、Parisotto、Sarah、Jones、Kelly、MD、Patel、Anup、MD、Franz、David、MD、Vanzo、Rena、Marco、Elysa、MD、Ranells、Judith、MD、Di Donato、Nataliya、MD、Dobyns、William、ラウベ医学博士、ボードー教授博士、トレイネリス博士、スティーブン博士、レムケ博士、ヨハネス医学博士
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心臓症状が優勢なファブリー病における新規GLA遺伝子変異p.Ile239Metの同定

本稿では、FD(家族性ジストロフィー)を患うハンガリーの大家族(3世代)において同定された、新規のGLA遺伝子変異p.Ile239Metについて報告する。詳細は最新の科学論文を参照のこと!

ファブリー病(FD)は、α-ガラクトシダーゼA酵素をコードするGLA遺伝子の変異によって引き起こされるX連鎖遺伝性ライソソーム蓄積症です。GLA遺伝子には数百もの変異が報告されていますが、その多くは意義不明の変異です。本稿では、FDを発症したハンガリーの大家族(3世代)で同定された新規GLA変異p.Ile239Metについて報告します。p.Ile239Met GLA変異は、心臓症状が優勢なFDの原因となる病原性変異であると結論付けます。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、アイヒラー、サブリナ、博士、ツァニ、ベアタ、博士、ハテガン、リディア、ナジ、ヴィクトリア、博士、オバール、イザベラ、博士、ヴァルガ、エディナ・T.、博士、ボルバス、ヤノス、医学、トリンガー、アンナマリア、医学、フォースター、タマス、博士課程、セップ、ロバート、医学博士
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ISCA1遺伝子のホモ接合型p.(Glu87Lys)変異

鉄硫黄(Fe-S)クラスター(ISC)生合成経路は、多くの基本的な生物学的プロセスに不可欠であり、NFU1、BOLA3、IBA57、ISCA2などのFe-S生合成機構のいくつかの構成要素をコードする遺伝子の病原性変異も存在する。.

鉄硫黄(Fe-S)クラスター(ISC)生合成経路は、多くの基本的な生物学的プロセスに不可欠であり、NFU1、BOLA3、IBA57、ISCA2などのFe-S生合成機構のいくつかの構成要素をコードする遺伝子の病原性変異は、すでに4種類の多発性ミトコンドリア機能不全症候群(MMDS)の原因として関与していることが示唆されている。.

Author(s): シュクラ、アンジュ、医学博士
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隠れたニーマン・ピック病C型患者

ニーマン・ピック病C型(NP-C)は、細胞内脂質輸送障害を特徴とする稀な遺伝性神経変性疾患である。臨床症状は非常に多様で、神経症状、内臓症状、精神症状などが含まれる。.

ニーマン・ピック病C型(NP-C)は、細胞内脂質輸送障害を特徴とする稀な遺伝性神経変性疾患である。臨床症状は神経学的、内臓的、精神医学的症状など、非常に多様である。NP-Cの発生率は、幅広い医療分野における認識不足や誤診のため、過小評価されている。.

Author(s): ヘンドリクス、クリスチャン・J.、医学博士
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ファブリー病における炎症の証拠?コルチコステロイドとメトトレキサート治療に反応する頭痛と筋肉障害

リゾGB3の沈着に加え、二次的な炎症メカニズムもファブリー病の症状の病態生理において重要な役割を果たしている可能性があります。詳しくはこちらをご覧ください!

全身の筋肉痛と灼熱痛に加え、C反応性タンパク質(CRP)と抗核抗体(ANA)が1:640とわずかに上昇していたため、全身性エリテマトーデスと診断された38歳の女性患者の症例を報告する。12年後、分子遺伝学的検査によりファブリー病と診断された。全身性エリテマトーデスおよびその他の併存するリウマチ性疾患は、国際分類基準に従って遡及的および前向きに否定された。この症例は、リゾgb3の沈着に加えて、二次的な炎症メカニズムがファブリー病の症状の病態生理に重要な役割を果たしている可能性があることを示している。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、カラブール、ネスリン医学博士、クレーマー、マルクス医学博士、ベルリット教授、ピーター医学博士
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若年成人における後方循環系脳卒中と前方循環系脳卒中:若年ファブリー病患者における脳卒中の病因と危険因子の比較研究

私たちのデータは、PCSを発症した若年患者とACSを発症した若年患者では、病因と危険因子のパターンが異なることを示唆しています。詳細は最新の論文をご覧ください!

脳卒中の20~301%は後方循環で発生するが、これまでのところ、後方循環の脳卒中患者と前方循環の脳卒中患者の特徴を比較した研究はほとんどない。特に若年患者に関するデータは不足している。18~55歳の脳卒中および一過性脳虚血発作(TIA)患者を対象とした前向き多施設欧州sifap1研究のデータを用いたこの二次解析では、脳MRIに基づいて、虚血性後方循環脳卒中(PCS)患者と前方循環脳卒中(ACS)患者の間で、血管危険因子、脳卒中病因、白質高信号病変(WMH)および脳微小出血(CMB)の有無を比較した。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、タニスラフ、クリスチャン教授、グリトナー、ウルリケ博士、エンツィンガー、クリスチャン医学博士、フォン・サルノウスキー教授、ベッティーナ医学博士、プタアラ、ユッカ教授、カップス、マンフレッド教授、タトリスマック教授、トゥルグット、ファゼカス教授、フランツ教授、ベッチャー博士、トビアス博士、シュミンケ、ウルフ教授、医学博士、ヘネリシ教授、マイケル教授、医学博士、ケスラー、クリストフ教授、医学博士
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新規GNB1変異はGタンパク質ヘテロ三量体の集合と機能を阻害し、ヒトにおいて全般的な発達遅延を引き起こす

エクソームシーケンス解析を用いて、16人の小児患者においてGNB1遺伝子に14種類の新規変異を同定しました。詳細は最新の科学論文をご覧ください!

全般的発達遅延(GDD)は、知的障害、てんかん発作、その他の症状を伴うことが多く、臨床的にも遺伝学的にも非常に多様な小児期発症の重篤な疾患である。遺伝的原因が特定された症例では、神経細胞で発現する遺伝子の新規変異が一般的なシナリオである。これらの変異は、親子トリオのエクソームシーケンスによって最もよく特定できる。ヘテロ三量体Gタンパク質のGβ1サブユニットをコードするグアニンヌクレオチド結合タンパク質β1(GNB1)遺伝子の新規変異は、最近、GDDの新たな遺伝的原因として特定された。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、クライン、クリスティーヌ教授、トルヒジャーノ、ダニエル博士、ローマン、カチャ博士、オプレア、ガブリエラ=エレナ博士、シュタインリュッケ、ソフィア、ミュンハウ、アレクサンダー博士、マスホ、イクオ博士、パティル、ディパック N.博士、バウマン博士、ハウケ博士、ヘベール博士、エヴァ博士、スカマンガス、ニコラス K.、ドブリチッチ、ヴァレリヤ博士、ヒューニング、イリーナ医学博士、ギレッセン=ケーズバッハ教授、ガブリエレ医学博士、ヴェステンベルガー教授、アナ博士、サヴィッチ・パヴィチェヴィッチ、ドゥサンカ博士、マルテミャノフ、キリル A.博士
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臨床エクソームシーケンス解析 – 1000家族を対象とした2819サンプルの結果

WES(全エクソームシーケンス)を用いた研究により、54か国から集められた1,000件の診断症例において、根本的な病原性変異、あるいは病原性の可能性が高い変異が特定されました。詳細はこちらをご覧ください!

全エクソームシーケンス(WES)を用いた研究が、54か国から集められた1,000例の診断症例において、根本的な病原性変異、または病原性の可能性が高い変異を特定するために実施された。対象となった患者は、症状の数、性質、重症度において非常に多様であった。依頼元の医師から提供された臨床情報はHPO用語に翻訳され、標準化された設定に従って患者サンプルに対してWESが実施された。.

Author(s): ロルフス、アーンド教授、医学博士、アルファデル、マジッド医学博士、ジャムラ、ラミ・アブー医学博士、ベルトリ・アヴェラ医学博士、アイーダ・M.医学博士、トルヒヤノ医学博士、ダニエル博士、ブランダウ医学博士、オリバー医学博士、カンダスワミ博士、クリシュナ・クマール医学博士、ナハヴァンディ博士、ナヒド博士、ワイス博士、マクシミリアンER博士、ケスター博士、ジュリア博士、ヴェルバー、マーティン、アルリファイ、ムハンマド・タラル、アル・オサイム、アリ、エヤイド、ワファア、パクニア、オミッド、博士、シュレーダー、ロルフ、ガルシア=アズナール、ホセ・マリア、カルボ・デル・カスティージョ、マリア、博士、バルディ、カテリーナ、博士、ウェッセル、カレン、博士、キショア、シヴェンドラ、博士、アル・ルマイヤン、アーメド医師、アル・トワイジリ医師、ワリード医師、アル・ハシェム、アマル、アル・サンナ、ヌーリヤ、アル・バルウィ、モハメッド
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希少疾患に関するグローバル遺伝子型・表現型データベース

本稿では、希少疾患に焦点を当てた包括的かつグローバルな遺伝子型・表現型データベースを紹介します。詳細はこちらをご覧ください!

“「患者の遺伝子変異を発見する能力は、それを解釈する能力をはるかに凌駕しています。変異と表現型との因果関係を正確に記述したデータベースは、臨床遺伝子診断において重要なツールとなるため、非常に価値があります。本稿では、希少疾患に焦点を当てた包括的かつグローバルな遺伝子型・表現型データベースを紹介します。」”

Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ジャムラ、ラミ・アブー医学博士、ベルトリ・アヴェラ医学博士、アイーダ・M.医学博士、トルヒジャーノ博士、ダニエル博士、オプレア博士、ガブリエラ・エレナ博士、シュミッツ博士、イヴォンヌ博士
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診断用次世代シーケンシングに関するガイドライン

ここでは、遺伝性疾患の診断における次世代シーケンシングアプリケーションの評価と検証に関するガイドラインをご紹介します。詳しくはこちらをご覧ください。

この研究は、実験室遺伝学者とバイオインフォマティクス専門家のグループによって実施され、臨床遺伝学者、産業界および患者代表、その他ヒト遺伝学分野の関係者との協議を経て行われました。ガイドライン作成過程で作成された声明文をここに掲載します。.

Author(s): バウアー、ピーター博士、マタイス、ゲルト博士、スーシュ、エリカ博士、アルダース、マリエル博士、コルヴェリン、アニエク、エック、セバスチャン、フェーンストラ、イルゼ博士、レース、ヴァレリー、シスターマンズ、エリック博士、スターム博士、マーク博士、ワイス博士、マルジャン博士、インテマ博士、ヘルガー博士、 PhD、バッカー、エグバート、PhD、シェファー、ハンス、PhD
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全身性ジストニア、筋緊張低下、および知的障害を有する患者における新規GNB1ミスセンス変異

15歳のドイツ人少女とその両親(両親は無症状)のエクソームシーケンス解析により、GNB1遺伝子にヘテロ接合性の新規変異が発見されました。詳細はこちら!

近年、エクソームシーケンス解析により、神経発達障害のある13人の患者において、グアニンヌクレオチド結合タンパク質β1(GNB1)の新規生殖細胞系列変異が同定され、発達遅延の遺伝的原因に関する知見が拡大した。これらの患者のうち11人は筋緊張低下、10人は痙攣などの幅広い追加症状や徴候を呈していた。また、2人の患者では四肢/腕のジストニアが認められた。.

Author(s): ロルフス、アルント教授、医学博士、ローマン、カチャ博士、シュタインリュッケ、ソフィア、ドミンゴ、アロイシウス医学博士、バウマー、トビアス医学博士、シュピーグラー、ジュリアン、医学博士、ハルトマン、コリンナ医学博士、ミュンハウ、アレクサンダー医学博士
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ビタミンB12反応性メチルマロン酸血症のイラン人兄弟2例におけるMMAA遺伝子の新規欠失の同定

MMAA遺伝子のエクソン4における欠失が、ヌクレオチドフレームシフトを介して病原性アレルであることを実証しました。詳細はこちらをご覧ください!

アデノシルコバラミン(ビタミンB12)は、メチルマロニルCoAムターゼの活性に必要な補酵素です。この酵素の欠陥は、メチルマロン酸血症(MMA)の原因となります。cblA型メチルマロン酸血症は、MMAA遺伝子の変異によって引き起こされるビタミンB12代謝の先天性異常です。MMAA遺伝子は、コバラミンをミトコンドリアへ輸送する酵素をコードしています。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、MD、キーフィ、F.、モガダシアン、モルテザ、ヴァラステ、アブドル・レザー教授、アッバスザデガン、モハマド・レザー博士、オロリッキ、スロボダンカ医学博士
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フィルターカードに保存された血液および骨髄を用いた急性骨髄性白血病診断における包括的なDNAおよびRNAベースのアッセイの堅牢性

本研究では、標準的な末梢血または骨髄液サンプルと、フィルターカードに保存された診断材料に基づき、細胞遺伝学、FISH、および分子診断アッセイを比較しました。詳細はこちらをご覧ください。

“「血液悪性腫瘍における分子解析は、過去10年間で診断時および微小残存病変(MRD)の検出において非常に重要な位置を占めるようになりました。本研究では、標準的な末梢血または骨髄液サンプル、およびフィルターカードに保存された診断材料に基づき、最先端の細胞遺伝学、FISH法、および分子診断アッセイを比較しました。」”

Author(s): ハーフェルラッハ、トールステン教授、医学博士、ウェーバー、シモーネ、コニエチュケ、ラベア、ナダラジャ、ニロシャン、ステンゲル、アンナ博士、ケルン、ヴォルフガング医学博士、ハーフェルラッハ、クラウディア医学博士、メッゲンドルファー、マンジャ博士
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多施設共同女性ファブリー病研究(MFFS)

本研究の目的は、現在の欧州ガイドラインに基づき、ファブリー病の女性患者における症状と適用された治療概念を評価することでした。詳細はこちらをご覧ください。

本研究の目的は、現行の欧州ファブリー病ガイドラインに基づき、ファブリー病(FD)の女性における症状と適用された治療概念を評価することであった。2008年10月から2014年12月にかけて、ドイツの6つのファブリー病センターを受診した成人女性FD患者261名の直近の受診データを遡及的に分析した。臨床症状および血漿リゾGb3濃度を含む検査データを評価した。.

Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ギース、アン・カトリン医学博士、ワナー、クリストフ医学博士、ヴァイデマン医学博士、フランク医学博士、ダニング医学博士、トーマス教授、レンダーズ医学博士、マルテ博士、ヘナーマン教授、ジュリア・B.医学博士、クルシャット医学博士、クリスティーン・エリザベス医学博士、カナン・キュール医学博士、シマ医学博士、ゾンマー教授、 Claudia, MD, Üçeyler, 教授 Nurcan, MD, Kampmann, Christopf, MD PhD, Karabul, Nesrin, MD, Stypmann, Prof. Jörg, MD, Krämer, Johannes, MD, Brand, 教授 Stefan-Martin, MD PhD, Brand 教授 Eva, MD PhD
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