本研究の目的は、最新の高感度トロポニンI測定法を用いてcTnIの診断的価値を評価することであった。続きを読む！
ファブリー病（FD）は、X連鎖性のまれなライソソーム蓄積症であり、ヘミ接合型の男性とヘテロ接合型の女性に発症します。細胞内蓄積は様々な臓器系に影響を及ぼし、重篤な変化を引き起こします。本研究の目的は、大規模なFD患者コホートにおいて、最新の高感度トロポニンI測定法を用いてcTnIの診断的価値を評価し、心臓病変を伴うFD患者を識別することでした。.
ニーマン・ピック病C型（NP-C）は、治療可能な疾患であるにもかかわらず、診断が著しく遅れている稀な多臓器ライソソーム病です。NP-Cの症例の85～90%に早期発症型運動失調（EOA）がみられることから、EOAは未診断のNP-C患者にとって有望な治療対象グループとなります。.
ニーマン・ピック病C型（NP-C）は、治療可能な疾患であるにもかかわらず、診断が著しく遅れている稀な多臓器ライソソーム病です。NP-Cの症例の85～90%に早期発症型運動失調（EOA）がみられることから、EOAは未診断のNP-C患者にとって有望な治療対象グループとなります。.
本論文では、NPC2遺伝子の2つのエクソンの欠失を伴うニーマン・ピック病C型の患者を初めて報告します。詳細はこちらをご覧ください！
ニーマン・ピック病C型（MIM 607625; NP-C）は、NPC1（症例の95%以上を占める）またはNPC2の病原性変異によるコレステロールおよび糖脂質の輸送障害によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性のライソソーム蓄積症である[Park et al., 2003]。本稿では、NPC2の2つのエクソンの欠失に関連するNP-Cの最初の患者を報告する。.
ヘルマンスキー・プドラック症候群は、眼皮膚白皮症（OCA）と出血傾向を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝疾患である。その他の臨床症状としては、セロイドリポフスチンのライソソーム蓄積、肉芽腫性大腸炎、そしてしばしば致死的な肺線維症などが挙げられる。.
ヘルマンスキー・プドラック症候群（HPS；MIM #203300）は、眼皮膚白皮症（OCA）と出血傾向を特徴とするまれな常染色体劣性遺伝疾患である。その他の臨床症状としては、セロイドリポフスチンのリソソーム蓄積、肉芽腫性大腸炎、肺線維症などが挙げられ、これらはしばしば致死的である。.
プロテインキナーゼ阻害剤は、がん化学療法において広く用いられている。SB-216763などのマレイミド誘導体は、GSK-3阻害剤として作用し、細胞増殖、細胞死、細胞周期の進行を標的とする。.
プロテインキナーゼ阻害剤は、がん化学療法において広く用いられている。SB-216763などのマレイミド誘導体は、GSK-3阻害剤として作用し、細胞増殖、細胞死、細胞周期の進行を標的とする。.
8年間経過観察中のALCAPA患者における初の全エクソームシーケンス（WES）の結果を報告します。詳細はこちらをご覧ください！
肺動脈からの左冠動脈の異常起始（ALCAPA）、別名ブランド・ホワイト・ガーランド症候群は、出生児30万人に1人の割合で発生するまれな先天性異常です。本稿では、8年間追跡調査されたALCAPA患者の初の全エクソームシーケンス（WES）の結果を報告します。この患者の臨床経過は以前に別の場所で報告されています（Türkmen et al., 2014）。.
私たちは、近親婚の家系出身で、低身長や狭い胸郭などの症状を呈する子供を診察しました。これは、IFT52に関連するヒト疾患の最初の報告です。詳しくはこちらをご覧ください！
鞭毛内輸送（IFT）は、一次繊毛の機能に不可欠です。私たちは、近親婚の家系で、低身長、狭い胸郭、短い手足、軸後性多指症、色素性網膜症、小歯、骨格異形成を呈する小児を診察しました。これは、IFT52に関連するヒト疾患の最初の報告です。.
心筋症は通常遺伝性で、主に成人に発症するが、小児期にも発症することがある。小児心筋症の分子基盤に関する理解は深まっているものの、かなりの割合の症例において、その根本的なメカニズムは依然として不明である。.
心筋症は通常遺伝性で、主に成人に発症するが、小児期にも発症することがある。小児心筋症の分子基盤に関する理解は深まっているものの、かなりの割合の症例において、その根本的なメカニズムは依然として不明である。.
本稿では、IFT-Bコア複合体タンパク質をコードするIFT52遺伝子のナンセンス変異に関連する、ヒト初の骨格繊毛症について報告する。詳細はこちら！
本稿では、IFT-Bコア複合体タンパク質をコードするIFT52遺伝子のナンセンス変異に関連する、ヒト初の骨格繊毛症について報告する。.
多能性幹細胞は、自己複製能力を持ち、体内のあらゆる組織の細胞を生み出す能力を持つ。しかし、近年、これらの特徴を示す様々な細胞状態が存在することが明らかになり、この定義は複雑化している。.
多能性幹細胞は、自己複製能力を持ち、体内のあらゆる組織の細胞を生み出す能力を持つ。しかし、近年、これらの特徴を示す様々な細胞状態が存在することが明らかになり、この定義は複雑化している。.
本研究では、全エクソームシーケンス解析によって明らかになった、HLTSを患うヨルダン人患者におけるSOX18遺伝子の新規ヘテロ接合変異について報告します。詳細はこちらをご覧ください！
SOX18遺伝子は、リンパ管形成、毛包形成、血管形成などの特定の発生過程において重要な役割を果たす転写因子をコードしています。SOX18遺伝子の変異は、劣性および優性の低毛症・リンパ浮腫・毛細血管拡張症候群（HLTS）に関連しています。本研究では、全エクソームシーケンス解析によって明らかになった、HLTSを患うヨルダン人患者におけるSOX18遺伝子の新規ヘテロ接合性変異について報告します。.
LARP7遺伝子変異に関連する表現型をさらに詳しく明らかにするため、オランダとサウジアラビアから新たに2例の症例を報告します。詳細はこちらをご覧ください！
2012年、Alazamiらは、特徴的な顔貌と重度の知的障害を伴う原発性小人症の新たな症候群性原因を報告した。我々の症例は、この症候群に関連する臨床的特徴を広げ、LARP7遺伝子変異の表現型スペクトルの解明に貢献するものである。.
この症例報告では、患者の遺伝子検査により限局性皮膚低形成症と診断された症例において、エクソン2に新規のPORCNヘテロ接合性ナンセンス変異が検出されました。詳細はこちらをご覧ください！
限局性皮膚低形成症は、外胚葉および中胚葉由来組織に影響を与えるまれな遺伝性疾患である。本症例は、複数の先天性奇形を有するコロンビア出身の8歳の女児である。.
PTEN過誤腫症候群（PHTS）は、PTEN遺伝子のヘテロ接合性変異によって引き起こされ、腫瘍発生傾向、巨頭症、および認知障害を特徴とする。PTEN活性の両アレル性喪失は、これまでのところ報告されていない。.
PTEN過誤腫症候群（PHTS）は、PTEN遺伝子のヘテロ接合性変異によって引き起こされ、腫瘍発生傾向、巨頭症、および認知障害を特徴とする。PTEN活性の両アレル性喪失はこれまで報告されておらず、動物モデルではPTEN活性の両アレル性喪失は胚性致死性であることが示唆されている。.
ゲノム科学は、世界中の人々の生活の質を変革し、より個別化された医療の普及を可能にする可能性を秘めています。詳しくはこちらをご覧ください！
ここ数ヶ月の間、2007年に最初の大規模並列シーケンサーが導入されて以来初めて、ヒトゲノムの配列決定コストが大きく変化していないことが確認された。.
