本研究旨在利用目前最先进的高灵敏度肌钙蛋白I检测方法，评估cTnI的诊断价值。了解更多！
法布里病（FD）是一种罕见的X连锁溶酶体贮积症，主要影响半合子男性和杂合子女性。细胞内溶酶体贮积会影响多个器官系统，导致严重的功能障碍。本研究旨在利用目前最先进的高灵敏度肌钙蛋白I检测方法，评估cTnI在鉴别大型FD患者队列中伴有心脏受累患者方面的诊断价值。.
尼曼-匹克病C型（NP-C）是一种罕见的多系统溶酶体疾病，尽管可治疗，但仍严重漏诊。由于85-90%的NP-C病例会出现早期共济失调（EOA），因此EOA患者群体为未确诊的NP-C患者提供了一个有希望的治疗靶点。.
尼曼-匹克病C型（NP-C）是一种罕见的多系统溶酶体疾病，尽管可治疗，但仍严重漏诊。由于85-90%的NP-C病例会出现早期共济失调（EOA），因此EOA患者群体为未确诊的NP-C患者提供了一个有希望的治疗靶点。.
本文报道了首例尼曼-匹克病C型患者，该患者存在NPC2基因两个外显子的缺失。了解更多！
尼曼-匹克病C型（MIM 607625；NP-C）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症，由NPC1（占951例以上病例）或NPC2的致病性变异导致胆固醇和糖脂转运受损所致[Park等，2003]。本文报道了首例NPC2基因两个外显子缺失的NP-C患者。.
赫曼斯基-普德拉克综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是眼皮肤白化病（OCA）和出血倾向。其他临床特征可能包括溶酶体中类脂褐素的积聚、肉芽肿性结肠炎和肺纤维化，后者通常会导致死亡。.
赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS；MIM #203300）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征为眼皮肤白化病（OCA）和出血倾向。其他临床特征可能包括溶酶体中类脂褐素的积聚、肉芽肿性结肠炎和肺纤维化，后者通常会导致死亡。.
蛋白激酶抑制剂广泛应用于癌症化疗方案中。马来酰亚胺衍生物如SB-216763作为GSK-3抑制剂，可靶向细胞增殖、细胞死亡和细胞周期进程。.
蛋白激酶抑制剂广泛应用于癌症化疗方案中。马来酰亚胺衍生物如SB-216763作为GSK-3抑制剂，可靶向细胞增殖、细胞死亡和细胞周期进程。.
我们报告了一例ALCAPA患者（已随访8年）的首例全外显子组测序（WES）结果。了解更多！
左冠状动脉起源于肺动脉异常（ALCAPA），又称布兰德-怀特-加兰综合征，是一种罕见的先天性异常，发病率为三十万分之一。本文报道了一例ALCAPA患者全外显子组测序（WES）的结果，该患者已随访8年；其临床病程此前已在其他文献中描述（Türkmen等，2014）。.
我们检查了一名来自近亲结婚家庭的儿童，他患有身材矮小和胸廓狭窄等疾病。这是首例与 IFT52 相关的人类疾病报告。了解更多！
鞭毛内运输（IFT）对纤毛的正常功能至关重要。我们检查了一名来自近亲结婚家庭的儿童，该儿童身材矮小、胸廓狭窄、手足短小、手部轴后多指畸形、色素性视网膜病变、牙齿小以及骨骼发育不良。这是首例与IFT52相关的人类疾病的报道。.
心肌病通常为遗传性疾病，主要影响成年人，但也可能发生于儿童时期。尽管我们对儿童心肌病的分子基础的认识有所提高，但在相当一部分病例中，其潜在机制仍然难以捉摸。.
心肌病通常为遗传性疾病，主要影响成年人，但也可能发生于儿童时期。尽管我们对儿童心肌病的分子基础的认识有所提高，但在相当一部分病例中，其潜在机制仍然难以捉摸。.
本文报道了首例与IFT52基因无义突变相关的人类骨骼纤毛病，IFT52基因编码IFT-B核心复合物蛋白。了解更多！
在此，我们报告了首例与 IFT52 中的无义变异相关的人类骨骼纤毛病，IFT52 编码 IFT-B 核心复合物蛋白。.
多能干细胞具有自我更新和分化成体内所有组织细胞的能力。然而，由于存在一些具有这些特征的不同细胞状态，这一定义最近变得复杂起来。.
多能干细胞具有自我更新和分化成体内所有组织细胞的能力。然而，由于存在一些具有这些特征的不同细胞状态，这一定义最近变得复杂起来。.
本研究报告了一例约旦HLTS患者SOX18基因的新型杂合突变，该突变是通过全外显子组测序发现的。了解更多！
SOX18基因编码一种转录因子，该因子在某些发育过程中发挥着重要作用，例如淋巴管生成、毛囊发育和血管生成。SOX18基因突变与隐性和显性遗传的少毛症-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征（HLTS）相关。本研究报道了一例约旦HLTS患者，其SOX18基因存在一种新的杂合突变，该突变是通过全外显子组测序发现的。.
为了进一步阐明LARP7基因突变相关的表型，我们报告了另外两例分别来自荷兰和沙特阿拉伯的病例。了解更多！
2012年，Alazami等人描述了一种新的综合征型原始侏儒症，其特征为独特的面部特征和严重的智力障碍。我们的病例拓展了该综合征的相关临床特征，并有助于阐明LARP7基因突变的表型谱。.
本病例报告在一名经基因诊断为局灶性真皮发育不全的患者中，检测到PORCN基因第2外显子存在一种新的杂合无义突变。了解更多！
局灶性真皮发育不全是一种罕见的遗传性疾病，会影响外胚层和中胚层衍生物。本文介绍的是一位来自哥伦比亚的八岁女性患者，她患有多种先天性畸形。.
PTEN错构瘤肿瘤综合征（PHTS）是由PTEN基因的杂合变异引起的，其特征是易患肿瘤、巨头畸形和认知障碍。目前尚未报道PTEN双等位基因活性缺失的病例。.
PTEN错构瘤综合征（PHTS）是由PTEN基因的杂合变异引起的，其特征是易患肿瘤、巨头畸形和认知障碍。目前尚未报道PTEN双等位基因活性缺失，动物模型提示PTEN双等位基因活性缺失会导致胚胎致死。.
基因组学有望彻底改变全球人民的生活质量，使更加个性化的医疗保健得以广泛应用。了解更多！
在过去的几个月里，我们观察到，自 2007 年第一台大规模并行测序仪问世以来，人类基因组测序的成本首次没有发生显著变化。.
