希少疾患に関する主な問題は、科学論文の不足と多様性に関連しています。標準化された大規模なデータ収集は、これらの問題を克服するための一つのアプローチです。CENTOGENEは、同意を得た臨床および遺伝学的観察データを綿密に収集し、その内部知識を学術パートナーとオープンに共有しています。超希少疾患であるFAHN関連疾患の最近の特性解析は、その適切な例であり、2019年6月号のBrain誌に掲載されました。.
希少疾患に関する主な問題は、科学論文の不足と多様性に関連しています。標準化された大規模なデータ収集は、これらの問題を克服するための一つのアプローチです。CENTOGENEは、同意を得た臨床および遺伝学的観察データを綿密に収集し、その内部知識を学術パートナーとオープンに共有しています。超希少疾患であるFAHN関連疾患の最近の特性解析は、その適切な例であり、2019年6月号のBrain誌に掲載されました。.
ファブリー病（FD）は、α-ガラクトシダーゼA欠損症によって引き起こされる稀なX連鎖性遺伝性ライソソーム蓄積症であり、細胞内への糖脂質の蓄積を招きます。FDの症状は多臓器に及び、疾患に関連する遺伝子変異によって異なる場合があります。.
疾患におけるミスセンス変異の解釈は、特にこれまで報告されていない変異の場合、困難を伴います。代謝性疾患においては、変異の分類を支援する生化学的分析の可能性がますます認識されています。そこでCENTOGENEは、遺伝子検査、酵素検査、代謝検査を統合した単一のアプローチであるCentoMetabolic®を開発しました。.
X連鎖性ジストニア・パーキンソニズム（XDP）は、TAF1遺伝子におけるSINE-VNTR-Alu（SVA）レトロトランスポゾン挿入という単一の変異によって引き起こされる神経変性運動障害である。最近、SVA挿入内の（CCCTCT）nリピートがXDPの発症年齢（AAO）修飾因子として報告された。本研究では、このヘキサヌクレオチドリピートがXDPの表現型修飾に果たす役割を調査する。.
多くの遺伝性疾患において、疾患の発現度は大きく異なり、その根底にある修飾因子を特定することは、臨床応用において大きな可能性を秘めている。CENTOGENEは、技術とサンプルに関する豊富なリソースに基づき、関連する取り組みに大きく貢献できる独自の立場にある。最近の事例では、X連鎖性ジストニア・パーキンソニズムにおける疾患の重症度と認知機能障害の新たな修飾因子が明らかになった。この研究結果は、権威ある学術誌「Annals of Neurology」に掲載された。.
CENTOGENE社は、グローバルな事業展開を真に斬新な知識を生み出すための重要な要素と考えています。同社が最近インドで実施した大規模疫学研究への参加は、このアプローチの成功を如実に示しています。慢性肝疾患を患うインド人患者の遺伝子スクリーニングの結果、多くの病原性PKD1遺伝子変異が、これまで十分に研究されてこなかったこの民族集団に特有のものであることが明らかになりました。この研究結果は、2月28日にJournal of Human Genetics誌にオンライン先行公開されました。.
CENTOGENE社は、グローバルな事業展開を真に斬新な知識を生み出すための重要な要素と考えています。同社が最近インドで実施した大規模疫学研究への参加は、このアプローチの成功を如実に示しています。慢性肝疾患を患うインド人患者の遺伝子スクリーニングの結果、多くの病原性PKD1遺伝子変異が、これまで十分に研究されてこなかったこの民族集団に特有のものであることが明らかになりました。この研究結果は、2月28日にJournal of Human Genetics誌にオンライン先行公開されました。.
最大限の診断成果を提供するという目標に基づき、CENTOGENEは研究環境において、WES/WGS検査で陰性となった症例に対するフォローアップサービスを提供しています。最近、このアプローチにより、特殊な形態の先天性水頭症とDLG5遺伝子の両アレル不活化との関連性が明らかになりました。この発見は、新たな希少疾患の定義を示すものであり、2月21日にClinical Genetics誌のオンライン先行公開版に掲載されました。.
質量分析法を用いたバイオマーカーの定量は、CENTOGENEにおける多くの疾患の診断プロセスにおいて日常的に行われる手順です。当社の最新の研究については、こちらをご覧ください。.
質量分析法に基づくバイオマーカーの定量は、CENTOGENEにおける多くの疾患の診断手順において日常的に行われるステップです。さらに、これらの確立されたツールは研究現場でもますます活用されています。最近の例としては、ファブリー病（FD）特異的バイオマーカーであるLyso-Gb3が挙げられます。CENTOGENEのCEOであるA. Rolfs教授を含む科学者たちは、FDにおける潜在的な心臓病変が血漿中のLyso-Gb3値によって正確に反映されることを示しました。.
パーキンソン病（PD）とゴーシェ病は、Centogeneにおける主要な研究テーマの一つです。両疾患ともGBA遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があるため、共通の病態メカニズムが存在すると広く考えられてきました。しかし、Centogeneの研究者を含むGBA専門家からなる国際チームは、複数のアプローチを組み合わせ、この仮説に疑問を投げかけました。GBA関連PDの治療方針に大きな影響を与えるこの研究結果は、最近、European Journal of Neurology誌に掲載されました。
早期発症パーキンソン病では遺伝的負荷が高いものの、遺伝子診断の有用性に関する徹底的な調査はまだ確立されていない。本研究の目的は、早期発症パーキンソン病患者50名において、パーキンソン病およびその他の運動障害に関連する既知の遺伝子の変異を評価し、新たな候補遺伝子を見つけることである。.
次世代シーケンシング（NGS）法の感度と特異度は明確に定義されていませんが、NGSとサンガーシーケンシングを並行して適用することで推定できます。この戦略を活用し、臨床的に多様な患者集団におけるエクソームシーケンシング（ES）に基づく診断の最適化を目指しました。.
次世代シーケンシング（NGS）は、遺伝子診断においてサンガーシーケンシングに急速に取って代わりつつあります。NGSアプローチの感度と特異度は明確に定義されていませんが、NGSとサンガーシーケンシングを並行して適用することで推定できます。この戦略を活用し、臨床的に多様な患者集団におけるエクソームシーケンシング（ES）に基づく診断の最適化を目指しました。.
ニーマン・ピック病C型（NPC）は、NPC1（患者の95%）またはNPC2（5%）のいずれかの遺伝子における両アレル変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝疾患です。主に神経症状を呈します。近年、スフィンゴミエリンLyso-SM-509がNPCの潜在的なバイオマーカーとして提案されています。.
新たに提唱された遺伝子と疾患の関連性については、大規模な疫学研究による確認が必要となります。CENTOGENEは、関連する研究プロジェクトに積極的に取り組んでいます。最近の例としては、ANO3と運動障害との関連性に関する仮説的な研究が挙げられます。1,000人以上の患者を対象としたスクリーニングの結果、パーキンソン病およびジストニアにおいて、ヘテロ接合型ANO3ミスセンス変異が病原性を持つという強い証拠が得られました。この研究結果は、1月2日にParkinsonism & Related Disorders誌のオンライン先行公開版に掲載されました。.
新たに提唱された遺伝子と疾患の関連性については、大規模な疫学研究による確認が必要となります。CENTOGENEは、関連する研究プロジェクトに積極的に取り組んでいます。最近の例としては、ANO3と運動障害との関連性に関する仮説的な研究が挙げられます。1,000人以上の患者を対象としたスクリーニングの結果、パーキンソン病およびジストニアにおいて、ヘテロ接合型ANO3ミスセンス変異が病原性を持つという強い証拠が得られました。この研究結果は、1月2日にParkinsonism & Related Disorders誌のオンライン先行公開版に掲載されました。.
NALCN–UNC80–UNC79イオンチャネル複合体の構成要素における遺伝子変異は、幅広い臨床症状（NALCNチャネル病）を引き起こします。詳細は当ウェブサイトをご覧ください。.
NALCNは保存された陽イオンチャネルであり、持続的なナトリウム漏洩電流を伝導し、静止膜電位と神経興奮性を調節する。これは、UNC80やUNC79を含む複数のタンパク質からなる大きなイオンチャネル複合体「NALCNチャネルソーム」の一部である。.
ESベースの診断法の最適化。次世代シーケンシング（NGS）は、遺伝子診断においてサンガーシーケンシングに急速に取って代わりつつあります。NGSアプローチの感度と特異度は明確に定義されていませんが、NGSとサンガーシーケンシングを並行して適用することで推定できます。.
次世代シーケンシング（NGS）は、遺伝子診断においてサンガーシーケンシングに急速に取って代わりつつあります。NGSアプローチの感度と特異度は明確に定義されていませんが、NGSとサンガーシーケンシングを並行して適用することで推定できます。この戦略を活用し、臨床的に多様な患者集団におけるエクソームシーケンシング（ES）に基づく診断の最適化を目指しました。.
HTRA2遺伝子異常：先天性代謝異常症。新生児期に発症する運動障害、特に痙攣を伴うものはまれであり、ミトコンドリア疾患と関連していることが多い。3-メチルグルタコン酸尿症（3-MGA尿症）はミトコンドリア機能障害のマーカーである。.
新生児期に発症する運動障害、特にけいれんを伴うものはまれであり、多くの場合ミトコンドリア疾患に関連しています。3-メチルグルタコン酸尿症（3-MGA尿症）はミトコンドリア機能障害のマーカーです。特に、尿中3-メチルグルタコン酸排泄量の持続的な増加は、リン脂質リモデリングの欠陥またはミトコンドリア膜関連疾患（TAZ、SERAC1、OPA3、CLPB、DNAJC19、TMEM70、TIMM50の変異）による先天性代謝異常症（IEM）の少数ながら増加傾向にあるグループの特徴です。.
NUDT2遺伝子の変異は神経発達障害を引き起こす。最近行われた、様々な形態の知的障害を持つ337人の患者を対象とした研究では、NUDT2遺伝子のホモ接合型ナンセンス変異c.34C>T（p.Arg12*）が、罹患した2人の姉妹における全般的発達遅延の原因であると示唆された。.
最近行われた、さまざまな形態の知的障害を持つ337人の患者を対象とした研究では、NUDT2遺伝子のホモ接合型ナンセンス変異c.34C>T（p.Arg12*）が、影響を受けた2人の姉妹における全般的発達遅延の原因であると提唱された。.
