罕见病研究面临的主要问题之一是科学出版物的匮乏和异质性。标准化的大规模数据汇编是解决这些问题的途径之一。CENTOGENE 精心收集经知情同意的临床和遗传观察数据，并与学术合作伙伴公开分享这些内部知识。近期对超罕见的 FAHN 相关疾病的特征描述就是一个恰当的例子；该描述发表于 2019 年 6 月的《脑》（Brain）杂志。.
罕见病研究面临的主要问题之一是科学出版物的匮乏和异质性。标准化的大规模数据汇编是解决这些问题的途径之一。CENTOGENE 精心收集经知情同意的临床和遗传观察数据，并与学术合作伙伴公开分享这些内部知识。近期对超罕见的 FAHN 相关疾病的特征描述就是一个恰当的例子；该描述发表于 2019 年 6 月的《脑》（Brain）杂志。.
法布里病（FD）是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症，由α-半乳糖苷酶A缺乏引起，导致细胞内糖鞘脂积累。FD的临床表现累及多个系统，且因疾病相关的基因变异而异。.
在疾病背景下解读错义变异极具挑战性，尤其是对于此前从未报道过的变异。在代谢性疾病领域，生化分析在辅助变异分类方面的潜力日益受到重视。因此，CENTOGENE 将基因检测、酶学检测和代谢检测整合到一个名为 CentoMetabolic® 的单一检测方法中。.
X连锁肌张力障碍帕金森综合征（XDP）是一种神经退行性运动障碍，由TAF1基因中的SINE-VNTR-Alu（SVA）逆转录转座子插入引起。最近有报道称，SVA插入序列中的(CCCTCT)n重复序列是XDP发病年龄（AAO）的修饰因子。本文旨在探讨该六核苷酸重复序列在XDP表达调控中的作用。.
许多遗传疾病的表型差异很大，因此识别潜在的修饰因子具有巨大的转化应用潜力。凭借其在技术和样本方面的资源，CENTOGENE 在相关研究方面拥有得天独厚的优势，能够做出重大贡献。最近的一个例子揭示了 X 连锁肌张力障碍-帕金森综合征中一种新的疾病严重程度和认知功能障碍修饰因子。该研究成果发表在权威期刊《神经病学年鉴》（Annals of Neurology）上。.
CENTOGENE 认为其全球布局是创造真正创新知识的关键。该公司近期参与的一项在印度开展的大规模流行病学研究，便很好地体现了这一策略的成功。通过对患有慢性肝病的印度患者进行基因筛查，研究发现许多致病性 PKD1 变异体仅存在于这一此前研究较少的族群中。该研究结果已于 2 月 28 日在《人类遗传学杂志》（Journal of Human Genetics）上发表（印刷版尚未发行）。.
CENTOGENE 认为其全球布局是创造真正创新知识的关键。该公司近期参与的一项在印度开展的大规模流行病学研究，便很好地体现了这一策略的成功。通过对患有慢性肝病的印度患者进行基因筛查，研究发现许多致病性 PKD1 变异体仅存在于这一此前研究较少的族群中。该研究结果已于 2 月 28 日在《人类遗传学杂志》（Journal of Human Genetics）上发表（印刷版尚未发行）。.
为了最大限度地提高诊断率，CENTOGENE 在研究环境中提供对 WES/WGS 阴性报告的后续检测。近期，该方法发现一种特殊类型的先天性脑积水与 DLG5 基因的双等位基因失活相关。该发现定义了一种新的罕见疾病，并于 2 月 21 日在《临床遗传学》（Clinical Genetics）杂志上提前发表。.
在CENTOGENE，基于质谱的生物标志物定量分析是许多疾病诊断流程中的常规步骤。了解更多关于我们近期研究的信息。.
在CENTOGENE，基于质谱的生物标志物定量分析是许多疾病诊断流程中的常规步骤。此外，这些成熟的工具也越来越多地应用于研究领域。最近的一个例子是法布里病（FD）特异性生物标志物溶酶体Gb3。包括CENTOGENE首席执行官A. Rolfs教授在内的科学家们发现，血浆溶酶体Gb3值能够准确反映FD的亚临床心脏受累情况。.
帕金森病 (PD) 和戈谢病是 Centogene 的主要研究方向之一。由于这两种疾病都可能由 GBA 基因突变引起，因此人们普遍认为它们具有共同的发病机制。然而，一个由 Centogene 研究人员组成的国际 GBA 专家团队，结合多种研究方法，对这一假设提出了质疑。他们的研究成果对 GBA 相关帕金森病的治疗方案具有重要意义，并已发表在《欧洲神经病学杂志》上。
尽管早发性帕金森病患者的遗传负荷较高，但对其遗传诊断价值的全面研究尚未建立。本研究旨在评估已知帕金森病及其他运动障碍相关基因的变异情况，并在50例早发性帕金森病患者中寻找新的候选基因。.
NGS方法的灵敏度和特异性尚未明确定义，但可通过并行应用NGS和Sanger测序进行估算。利用这一策略，我们旨在优化基于外显子组测序（ES）的临床多样化患者群体的诊断方法。.
在基因诊断领域，新一代测序（NGS）正迅速取代桑格测序。NGS方法的灵敏度和特异性尚未明确定义，但可以通过并行应用NGS和桑格测序进行估算。利用这一策略，我们旨在优化基于外显子组测序（ES）的诊断方法，以应用于临床表现多样的患者群体。.
尼曼-匹克C型（NPC）是一种常染色体隐性遗传病，由NPC1基因（患者的95%突变）或NPC2基因（5%突变）的双等位基因变异引起。该病主要表现为神经系统症状。鞘磷脂溶血素SM-509近期被认为是一种潜在的NPC生物标志物。.
新近提出的基因-疾病关联需要通过大规模流行病学研究进行验证；CENTOGENE积极参与相关研究项目。最近的一个例子探讨了ANO3与运动障碍之间的假定联系。对1000多名患者的筛查结果有力地支持了ANO3杂合错义变异在帕金森病和肌张力障碍中致病的作用。该研究结果已于1月2日发表在《帕金森病及相关疾病》（Parkinsonism & Related Disorders）杂志上。.
新近提出的基因-疾病关联需要通过大规模流行病学研究进行验证；CENTOGENE积极参与相关研究项目。最近的一个例子探讨了ANO3与运动障碍之间的假定联系。对1000多名患者的筛查结果有力地支持了ANO3杂合错义变异在帕金森病和肌张力障碍中致病的作用。该研究结果已于1月2日发表在《帕金森病及相关疾病》（Parkinsonism & Related Disorders）杂志上。.
NALCN–UNC80–UNC79离子通道复合物组分的基因变异会导致多种临床表型（NALCN通道病）。更多信息请访问我们的网站。.
NALCN是一种保守的阳离子通道，它传导持续的钠离子泄漏电流，并调节静息膜电位和神经元兴奋性。它是大型离子通道复合物“NALCN通道体”的一部分，该复合物由多种蛋白质组成，包括UNC80和UNC79。.
基于外显子组测序的诊断优化。新一代测序（NGS）正在迅速取代桑格测序，成为遗传诊断领域的主流技术。NGS方法的灵敏度和特异性尚未明确定义，但可以通过并行应用NGS和桑格测序进行估算。.
在基因诊断领域，新一代测序（NGS）正迅速取代桑格测序。NGS方法的灵敏度和特异性尚未明确定义，但可以通过并行应用NGS和桑格测序进行估算。利用这一策略，我们旨在优化基于外显子组测序（ES）的诊断方法，以应用于临床表现多样的患者群体。.
HTRA2缺陷：先天性代谢异常。新生儿期起病的运动障碍，尤其是伴有癫痫发作时，较为罕见，且通常与线粒体疾病相关。3-甲基戊二酸尿症（3-MGA尿症）是线粒体功能障碍的标志物。.
新生儿期起病的运动障碍，尤其是伴有癫痫发作的，较为罕见，且通常与线粒体疾病相关。3-甲基戊二酸尿症（3-MGA尿症）是线粒体功能障碍的标志。特别是，持续升高的尿液中3-甲基戊二酸排泄量是少数但不断增长的先天性代谢缺陷（IEM）的典型特征，这些疾病是由磷脂重塑缺陷或线粒体膜相关疾病（TAZ、SERAC1、OPA3、CLPB、DNAJC19、TMEM70、TIMM50基因突变）引起的。.
NUDT2基因的一个变异会导致神经发育障碍。最近一项针对337名患有各种类型智力障碍的患者的研究表明，NUDT2基因中的纯合无义变异c.34C>T (p.Arg12*)是导致两名患病姐妹全面发育迟缓的根本原因。.
最近一项针对 337 名患有各种形式智力障碍的患者的研究表明，NUDT2 中的纯合无义变异 c.34C>T (p.Arg12*) 是导致 2 名患病姐妹全面发育迟缓的原因。.
