罕見疾病研究面臨的主要問題之一是科學出版物的匱乏和異質性。標準化的大規模資料彙編是解決這些問題的途徑之一。 CENTOGENE 精心收集經知情同意的臨床和遺傳觀察數據，並與學術合作夥伴公開分享這些內部知識。近期對超罕見的 FAHN 相關疾病的特徵描述就是一個恰當的例子；該描述發表於 2019 年 6 月的《Brain》雜誌。.
罕見疾病研究面臨的主要問題之一是科學出版物的匱乏和異質性。標準化的大規模資料彙編是解決這些問題的途徑之一。 CENTOGENE 精心收集經知情同意的臨床和遺傳觀察數據，並與學術合作夥伴公開分享這些內部知識。近期對超罕見的 FAHN 相關疾病的特徵描述就是一個恰當的例子；該描述發表於 2019 年 6 月的《Brain》雜誌。.
法布瑞氏症（FD）是一種罕見的X連鎖遺傳性溶小體貯積症，由α-半乳糖苷酶A缺乏引起，導致細胞內糖鞘脂累積。 FD的臨床表現涉及多個系統，且因疾病相關的基因變異而異。.
在疾病背景下解讀錯義變異極具挑戰性，尤其是對於先前從未報導過的變異。在代謝性疾病領域，生化分析在輔助變異分類的潛力日益受到重視。因此，CENTOGENE 將基因檢測、酵素學檢測和代謝檢測整合到一個名為 CentoMetabolic® 的單一檢測方法中。.
X連鎖肌張力失調帕金森氏症候群（XDP）是一種神經退化性運動障礙，由TAF1基因中的SINE-VNTR-Alu（SVA）逆轉錄轉座子插入所引起。最近有報告指出，SVA插入序列內的(CCCTCT)n重複序列是XDP發病年齡（AAO）的修飾因子。本文旨在探討此六核苷酸重複序列在XDP表現調控中的作用。.
許多遺傳疾病的表型差異很大，因此識別潛在的修飾因子具有巨大的轉化應用潛力。憑藉其在技術和樣本方面的資源，CENTOGENE 在相關研究方面擁有得天獨厚的優勢，能夠做出重大貢獻。最近的一個例子揭示了 X 連鎖肌張力失調-帕金森氏症候群中一種新的疾病嚴重程度和認知功能障礙修飾因子。這項研究成果發表在權威期刊《神經病學年鑑》（Annals of Neurology）。.
CENTOGENE 認為其全球佈局是創造真正創新知識的關鍵。該公司近期參與的一項在印度進行的大規模流行病學研究，便很好地體現了這項策略的成功。透過對患有慢性肝病的印度患者進行基因篩檢，研究發現許多致病性 PKD1 變異體僅存在於這一先前研究較少的族群中。研究結果已於 2 月 28 日發表在《人類遺傳學雜誌》（Journal of Human Genetics）（印刷版尚未發行）。.
CENTOGENE 認為其全球佈局是創造真正創新知識的關鍵。該公司近期參與的一項在印度進行的大規模流行病學研究，便很好地體現了這項策略的成功。透過對患有慢性肝病的印度患者進行基因篩檢，研究發現許多致病性 PKD1 變異體僅存在於這一先前研究較少的族群中。研究結果已於 2 月 28 日發表在《人類遺傳學雜誌》（Journal of Human Genetics）（印刷版尚未發行）。.
為了最大限度地提高診斷率，CENTOGENE 在研究環境中提供 WES/WGS 陰性報告的後續檢測。近期，該方法發現一種特殊類型的先天性腦積水與 DLG5 基因的雙等位基因失活有關。這項發現定義了一種新的罕見疾病，並於 2 月 21 日在《臨床遺傳學》（Clinical Genetics）雜誌上提前發表。.
在CENTOGENE，基於質譜的生物標記定量分析是許多疾病診斷流程中的常規步驟。了解更多關於我們近期研究的資訊。.
在CENTOGENE，基於質譜的生物標記定量分析是許多疾病診斷流程中的常規步驟。此外，這些成熟的工具也越來越多地應用於研究領域。最近的一個例子是法布瑞氏症（FD）特異性生物標記溶小體Gb3。包括CENTOGENE執行長A. Rolfs教授在內的科學家發現，血漿溶小體Gb3值能夠準確反映FD的亞臨床心臟受累情況。.
帕金森氏症 (PD) 和戈謝氏症是 Centogene 的主要研究方向之一。由於這兩種疾病都可能由 GBA 基因突變引起，因此人們普遍認為它們具有共同的發病機制。然而，一個由 Centogene 研究人員組成的國際 GBA 專家團隊，結合多種研究方法，對這一假設提出了質疑。他們的研究成果對 GBA 相關帕金森氏症的治療方案具有重要意義，並已發表在《歐洲神經病學雜誌》上。
儘管早發性帕金森氏症患者的遺傳負荷較高，但對其遺傳診斷價值的全面研究尚未建立。本研究旨在評估已知帕金森氏症及其他運動障礙相關基因的變異情況，並在50例早發性帕金森氏症患者中尋找新的候選基因。.
NGS方法的敏感度和特異性尚未明確定義，但可透過並行應用NGS和Sanger定序進行估算。利用此策略，我們旨在優化基於外顯子定序（ES）的臨床多樣化患者群體的診斷方法。.
在基因診斷領域，新一代定序（NGS）正迅速取代桑格定序。 NGS方法的靈敏度和特異性尚未明確定義，但可以透過並行應用NGS和桑格定序進行估算。利用此策略，我們旨在優化基於外顯子定序（ES）的診斷方法，以應用於臨床表現多樣的患者群體。.
尼曼-匹克C型（NPC）是一種體染色體隱性遺傳疾病，由NPC1基因（患者的95%突變）或NPC2基因（5%突變）的雙等位基因變異所引起。此病主要表現為神經系統症狀。鞘磷脂溶血素SM-509近期被認為是潛在的NPC生物標記。.
新近提出的基因-疾病關聯需要透過大規模流行病學研究進行驗證；CENTOGENE積極參與相關研究計畫。最近的一個例子探討了ANO3與運動障礙之間的假定連結。對1000多名患者的篩檢結果有力地支持了ANO3雜合錯義變異在帕金森氏症和肌張力失調中致病的作用。這項研究結果已於1月2日發表在《帕金森氏症及相關疾病》（Parkinsonism & Related Disorders）雜誌上。.
新近提出的基因-疾病關聯需要透過大規模流行病學研究進行驗證；CENTOGENE積極參與相關研究計畫。最近的一個例子探討了ANO3與運動障礙之間的假定連結。對1000多名患者的篩檢結果有力地支持了ANO3雜合錯義變異在帕金森氏症和肌張力失調中致病的作用。這項研究結果已於1月2日發表在《帕金森氏症及相關疾病》（Parkinsonism & Related Disorders）雜誌上。.
NALCN–UNC80–UNC79離子通道複合體組成的基因變異會導致多種臨床表型（NALCN通道疾病）。更多資訊請訪問我們的網站。.
NALCN是一種保守的陽離子通道，它傳導持續的鈉離子洩漏電流，並調節靜息膜電位和神經元興奮性。它是大型離子通道複合物「NALCN通道體」的一部分，該複合物由多種蛋白質組成，包括UNC80和UNC79。.
基於外顯子定序的診斷最佳化。新一代定序（NGS）正迅速取代桑格定序，成為遺傳診斷領域的主流技術。 NGS方法的靈敏度和特異性尚未明確定義，但可以透過並行應用NGS和桑格定序進行估算。.
在基因診斷領域，新一代定序（NGS）正迅速取代桑格定序。 NGS方法的靈敏度和特異性尚未明確定義，但可以透過並行應用NGS和桑格定序進行估算。利用此策略，我們旨在優化基於外顯子定序（ES）的診斷方法，以應用於臨床表現多樣的患者群體。.
HTRA2缺陷：先天性代謝異常。新生兒期起病的運動障礙，尤其是伴隨癲癇發作時，較為罕見，且通常與粒線體疾病有關。 3-甲基戊二酸尿症（3-MGA尿症）是粒線體功能障礙的標記。.
新生兒期起病的運動障礙，尤其是伴隨癲癇發作的，較為罕見，且通常與粒線體疾病有關。 3-甲基戊二酸尿症（3-MGA尿症）是粒線體功能障礙的標誌。特別是，持續升高的尿液中3-甲基戊二酸排泄量是少數但不斷增長的先天性代謝缺陷（IEM）的典型特徵，這些疾病是由磷脂重塑缺陷或線粒體膜相關疾病（TAZ、SERAC1、OPA3、CLPB、DNAJC19、TMEM70、TIMM50基因突變）引起的。.
NUDT2基因的一個變異會導致神經發育障礙。最近一項針對337名患有各種類型智力障礙的患者的研究表明，NUDT2基因中的純合無義變異c.34C>T (p.Arg12*)是導致兩名患病姐妹全面發育遲緩的根本原因。.
最近一項針對 337 名患有各種形式智力障礙的患者的研究表明，NUDT2 中的純合無義變異 c.34C>T (p.Arg12*) 是導致 2 名患病姐妹全面發育遲緩的原因。.
