ファブリー病の症状の多様性
ファブリー病(FD)は、リソソームガラクトシダーゼ(Gla)活性の欠損または低下に基づくX連鎖遺伝性疾患である。この酵素欠損により、脳血管、腎臓、心臓の機能が進行性に障害される。.
ファブリー病(FD)は、リソソームガラクトシダーゼ(Gla)活性の欠損または低下に基づくX連鎖遺伝性疾患である。この酵素欠損により、脳血管、腎臓、心臓の機能が進行性に障害される。通常、女性のヘテロ接合体変異保因者は、男性のヘミ接合体よりも症状が軽度であるため、疾患の診断が容易になる。.
ファブリー病(FD)は、リソソームガラクトシダーゼ(Gla)活性の欠損または低下に基づくX連鎖遺伝性疾患である。この酵素欠損により、脳血管、腎臓、心臓の機能が進行性に障害される。.
ファブリー病(FD)は、リソソームガラクトシダーゼ(Gla)活性の欠損または低下に基づくX連鎖遺伝性疾患である。この酵素欠損により、脳血管、腎臓、心臓の機能が進行性に障害される。通常、女性のヘテロ接合体変異保因者は、男性のヘミ接合体よりも症状が軽度であるため、疾患の診断が容易になる。.
クラッベ病患者2例の詳細な臨床像に続き、放射線学的、生化学的、遺伝学的、神経病理学的検査結果について考察します。続きを読む!
球状細胞白質ジストロフィー(GLD、別名クラッベ病)は、その病態生理がまだ完全には解明されていない遺伝性の代謝性神経変性疾患であり、β-ガラクトセレブロシダーゼ(GALC)の欠損、あるいはごくまれに活性型サポシンAの欠損によって引き起こされます。本稿では、最初のMRI所見ではGLDを示唆するものではなかった2症例について報告します。症例の詳細な臨床所見に続いて、放射線学的、生化学的、遺伝学的、および神経病理学的検査結果について考察します。.
本稿では、ユダヤ系ブハラ人の祖先を持つ人々において、MTHFR遺伝子に共通するスプライシング創始者変異が存在し、それが重度のMTHFR欠損症を引き起こすことを実証する。詳細はこちら!
メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR)欠損症は、まれな常染色体劣性遺伝疾患である。ユダヤ系ブハラ人の血縁関係のない2人の子供において、新規のホモ接合型MTHFR c.474A>T(p.G158G)変異が検出された。この変異は、異常なスプライシングと早期終止コドンを生成する。.
FA2H関連神経変性症は、FA2H遺伝子の両アレル変異によって引き起こされる、まれな常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺です。この症例報告をお読みください!
遺伝性痙性対麻痺および関連する遺伝的に異質な疾患は、臨床的に区別することが困難な場合がある。FA2H遺伝子は、ジストニアの有無にかかわらず痙性対麻痺および脱髄性白質ジストロフィーを含む常染色体劣性神経変性表現型と関連付けられている。我々は、進行性の下肢痙縮および脳室周囲白質軟化症を呈したフィリピン人とベトナム人の混血の5歳の女児を報告する。FA2H関連神経変性の臨床診断は、FA2H遺伝子の複合ヘテロ接合における2つの新規変異(p.S70L/p.P323L)に基づいて確認された。.
本研究では、セルビア人集団におけるパーキンソン病におけるGBA遺伝子変異の役割を初めて明らかにしました。詳しくはこちらをご覧ください!
ゴーシェ病(GD)は、β-グルコセレブロシダーゼ(GBA)遺伝子のホモ接合性または複合ヘテロ接合性の変異によって引き起こされます。GBA変異は、表現型の影響に基づいて、軽度(「非神経障害性」1型GDに関連)と重度または無(神経障害性2型または3型疾患)に分類できます。本研究では、エクソン8~11の変異解析、遺伝子型と表現型の比較、およびN370S変異のハプロタイピングを含め、セルビア人集団におけるPDにおけるGBA変異の役割を初めて明らかにしました。.
常染色体優性脊髄小脳失調症17型における現在の形態計測学的所見に、特定の機能情報を補完する方法を、具体例を挙げて説明します。詳しくはこちらをご覧ください!
脊髄小脳失調症17型(SCA17)は、進行性の小脳失調症を特徴とする稀な常染色体優性神経変性疾患であり、その他にも幅広い神経精神症状を呈する。解剖学的および構造的研究により、SCA17では重度の小脳萎縮が認められ、ヒト小脳が前部の感覚運動領域と後部の認知・情動領域に分化していることが示唆されていることから、本研究では、SCA17患者における形態計測分析によって明らかになった2つの小脳萎縮クラスターの機能的結合パターンを調査することを目的とした。
タンデムMS/MSによるライソソーム蓄積症(LSD)のスクリーニングと、それに続く特定患者に対する遺伝子検査は、新生児スクリーニングプログラムにおいて、堅牢で、簡便で、有効かつ実現可能な技術であると結論付けます。詳細はこちらをご覧ください!
ライソソーム蓄積症(LSD)は希少疾患とされていますが、累積有病率が4,000人に1人と推定されており、罹患率と死亡率の大きな原因となっています。総じて、タンデムMS/MSによるLSDスクリーニングと、それに続く特定患者に対する遺伝子検査は、新生児スクリーニングプログラムにおいて、堅牢で簡便、かつ有効で実現可能な技術であると結論付けます。さらに、LSDの早期診断は早期治療の機会をもたらしますが、特に個々の変異の影響に関する長期的な臨床データがさらに必要です。.
本報告書は、ミオクローヌスジストニアを引き起こすSGCE遺伝子の新規変異を提示し、ミオクローヌスジストニアの表現型を拡張するものです。詳細はこちらをご覧ください!
ミオクローヌスジストニアは、常染色体優性遺伝性のジストニアプラス症候群であり、家族内で症状のばらつきが特徴である。多くの場合、ミオクローヌスが最も重篤な症状であり、多くの患者が飲酒後にミオクローヌスの軽減を報告している。いくつかの家族では、SGCE遺伝子の変異が同定されている。本報告では、ミオクローヌスジストニアを引き起こすSGCE遺伝子の新規変異を提示し、ミオクローヌスジストニアの表現型にアルコール誘発性ジストニアも含まれることを明らかにした。.
本稿では、晩発性常染色体優性パーキンソン病の大家族における臨床的および遺伝学的結果を報告します。詳細はこちらをご覧ください!
パーキンソン病(PD)は、徐動、安静時振戦、筋強剛、姿勢不安定を特徴とする一般的な神経変性疾患であり、高齢者では2%変異が優勢である。パーキンソン病(PD)の原因となる遺伝子はいくつか特定されているが、単一遺伝子型で説明できるのは症例のごく一部に過ぎない。本稿では、晩発性常染色体優性パーキンソン病の大家族における臨床的および遺伝学的結果を報告する。.
本研究の目的は、近親婚のパキスタン人家族にみられる神経症候群を特定し、分子レベルで特徴づけることでした。詳細はこちらをご覧ください!
本研究の目的は、近親婚のパキスタン人家族にみられる神経症候群を特定し、分子レベルで特徴づけることである。這いずり歩行、下肢ジストニア、錐体路徴候、小頭症、および難聴の疑いといった、珍しい神経症候群が家族内で分離していた。我々は、ウネル・タン症候群に似ているが、それとは異なる、珍しい運動障害症候群について記述する。.
家族性ALS患者において、早期かつ顕著な両側声帯麻痺を特徴とするヘテロ接合性I113F変異を報告します。詳細はこちらをご覧ください!
家族性筋萎縮性側索硬化症は、スーパーオキシドジスムターゼ-1(SOD1)遺伝子の変異によって引き起こされることが最も多い。本稿では、早期に顕著な両側声帯麻痺を呈し、その後脊髄麻痺へと進行する家族性ALS患者における、ヘテロ接合性のI113F変異について報告する。.
痙性対麻痺に加えて軸索神経障害を呈する家族において、新規変異c.1040T>C(p.M347T)を同定しました。詳細はこちらをご覧ください!
痙性対麻痺3A型は、常染色体優性遺伝性の純粋型または非合併症型の遺伝性痙性対麻痺です。この疾患は、SPG3A遺伝子の変異によって引き起こされ、SPG3A遺伝子はこの疾患に関連する唯一の遺伝子です。私たちは、痙性対麻痺に加えて軸索神経障害を呈する家族において、新規変異c.1040T>C(p.M347T)を同定しました。.
ヘテロ接合性のATP13A2遺伝子フレームシフト変異に関連した、レボドパ反応性若年性パーキンソン病(JP)の症例を報告します。詳細はこちらをご覧ください!
我々は、ヘテロ接合型ATP13A2遺伝子フレームシフト変異を伴うレボドパ反応性若年性パーキンソン病(JP)の症例を報告する。我々の知る限り、これはヘテロ接合型ATP13A2変異を伴うJPの報告例の中で最年少である。今回の知見は、ヘテロ接合型ATP13A2変異を伴うJPの臨床表現型のスペクトルを拡大するものである。.
NPC2遺伝子エクソン4のフレームシフト変異c.408_409delAAにより、血清および肺洗浄液中のNPC2タンパク質レベルが低下した症例を紹介します。詳細はこちらをご覧ください!
ニーマン・ピック病は遺伝性の神経内臓リソソーム性脂質蓄積症であり、その中でも稀なC2型はほぼ例外なく乳幼児期早期に呼吸困難を呈する。本症例では、NPC2遺伝子エクソン4のフレームシフト変異c.408_409delAAにより、血清および肺洗浄液中のNPC2タンパク質レベルが低下し、約28kDaの異常な大型タンパク質が合成された。.
本稿では、AOA2症例の27年間にわたる経過と、SETX遺伝子における新規ホモ接合性終止コドン変異p.R1778Xについて報告する。詳細はこちら!
眼球運動失行を伴う運動失調症2型(AOA2)は、酵母DNA/RNAヘリカーゼのオルソログをコードするセナタキシン(SETX)遺伝子の変異に関連する常染色体劣性小脳運動失調症である[7]。本稿では、AOA2症例の27年間にわたる経過と、SETX遺伝子における新規ホモ接合性終止コドン変異p.R1778Xについて報告する。.