法布里病临床表现的广泛性
法布里病（FD）是一种X连锁遗传病，其病因是溶酶体半乳糖苷酶（Gla）活性缺失或降低。这种酶缺陷会导致脑血管、肾脏和心脏功能进行性损害。.
法布里病（FD）是一种X连锁遗传病，其特征是溶酶体半乳糖苷酶（Gla）活性缺失或降低。这种酶缺陷会导致脑血管、肾脏和心脏功能进行性损害。通常情况下，女性杂合突变携带者的病情比男性半合子轻，这使得疾病诊断更加困难。.
法布里病（FD）是一种X连锁遗传病，其病因是溶酶体半乳糖苷酶（Gla）活性缺失或降低。这种酶缺陷会导致脑血管、肾脏和心脏功能进行性损害。.
法布里病（FD）是一种X连锁遗传病，其特征是溶酶体半乳糖苷酶（Gla）活性缺失或降低。这种酶缺陷会导致脑血管、肾脏和心脏功能进行性损害。通常情况下，女性杂合突变携带者的病情比男性半合子轻，这使得疾病诊断更加困难。.
本文首先详细描述了两例克拉伯病患者的临床情况，然后探讨了放射学、生物化学、遗传学和神经病理学研究。了解更多！
球状细胞脑白质营养不良（GLD，又称克拉伯病）是一种遗传性代谢性神经退行性疾病，其病理生理机制尚未完全阐明。该病由β-半乳糖脑苷脂酶（GALC）缺乏引起，极少数情况下由活性鞘脂激活蛋白A缺乏引起。本文描述了两例患者，他们的首次MRI检查结果并未提示GLD。在对这两例患者进行详细的临床描述后，本文将讨论放射学、生化、遗传学和神经病理学方面的研究结果。.
本文证实了MTHFR基因中存在一种常见的剪接创始突变，该突变会导致犹太布哈拉裔人群出现严重的MTHFR缺乏症。了解更多！
亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。在两名无亲缘关系的布哈拉犹太裔儿童中检测到一种新的纯合 MTHFR c.474A>T (p.G158G) 突变。该突变导致异常剪接和提前终止密码子。.
FA2H相关神经退行性疾病是一种罕见的常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫，由FA2H基因的双等位基因突变引起。阅读这篇病例报告！
遗传性痉挛性截瘫及相关的遗传异质性疾病在临床上可能难以鉴别。FA2H基因与常染色体隐性遗传的神经退行性表型相关，包括伴或不伴肌张力障碍的痉挛性截瘫以及脱髓鞘性脑白质营养不良。我们报道了一例5岁菲律宾和越南混血女孩，其表现为进行性下肢痉挛和脑室周围白质软化。基于FA2H基因复合杂合性的两个新突变（p.S70L/p.P323L），临床诊断为FA2H相关神经退行性疾病。.
在本研究中，我们首次阐明了GBA基因突变在塞尔维亚人群帕金森病中的作用。了解更多！
戈谢病（GD）是由β-葡糖脑苷脂酶（GBA）基因的纯合或复合杂合突变引起的。根据表型效应，GBA突变可分为轻度（与‘非神经病变型’1型戈谢病相关）和重度或无症状（与神经病变型2型或3型戈谢病相关）。在本研究中，我们首次阐明了GBA突变在塞尔维亚人群帕金森病（PD）中的作用，包括对第8-11号外显子的突变分析、基因型-表型比较以及N370S突变的单倍型分析。.
我们以实例说明如何补充常染色体显性脊髓小脑性共济失调17型中当前形态计量学发现的特定功能信息。阅读更多！
脊髓小脑性共济失调17型（SCA17）是一种罕见的常染色体显性遗传神经退行性疾病，其特征是进行性小脑共济失调，但也伴有多种其他神经精神症状。由于解剖学和结构研究表明SCA17患者存在严重的小脑萎缩，并且人类小脑分化为前部感觉运动区和后部认知/情感区可能与此有关，因此我们旨在通过形态计量学分析，研究SCA17患者小脑中两个萎缩簇的功能连接模式。
我们得出结论，采用串联质谱法筛查溶酶体贮积症，并对已确诊患者进行基因检测，是一种稳健、简便、有效且可行的新生儿筛查技术。了解更多！
尽管溶酶体贮积症（LSDs）被认为是罕见病，但由于其累积患病率估计为1/4000，因此它们对发病率和死亡率构成了高度重要的影响。总而言之，我们认为，采用串联质谱（MS/MS）进行LSDs筛查，并对已确诊的患者进行基因检测，是一种稳健、简便、有效且可行的新生儿筛查技术。此外，LSDs的早期诊断为早期治疗提供了机会，但仍需要更多长期临床数据，特别是关于个体突变后果的数据。.
本报告介绍了一种SGCE基因的新突变，该突变会导致肌阵挛性肌张力障碍，并扩展了肌阵挛性肌张力障碍的表型。了解更多！
肌阵挛性肌张力障碍是一种常染色体显性遗传的肌张力障碍附加综合征，其特征是家族内症状存在差异。肌阵挛通常是最严重的症状，许多患者报告饮酒后肌阵挛症状有所减轻。在一些家族中，已发现SGCE基因突变。本报告介绍了一种导致肌阵挛性肌张力障碍的SGCE基因新突变，并将肌阵挛性肌张力障碍的表型扩展至包括酒精诱发的肌张力障碍。.
本文报告了一个患有晚发型常染色体显性遗传帕金森病的大家族的临床和遗传学结果。了解更多！
帕金森病（PD）是一种常见的致残性神经退行性疾病，其特征为运动迟缓、静止性震颤、肌强直和姿势不稳，在老年人群中发病率较高。虽然已发现多个基因与帕金森病（PD）相关，但单基因型仅能解释一小部分病例。我们报告了一个患有晚发型常染色体显性遗传帕金森病的大家族的临床和基因检测结果。.
本研究旨在识别并进行分子特征分析，以阐明巴基斯坦一个近亲结婚家庭中的一种神经系统综合征。了解更多！
本研究旨在识别并进行分子特征分析，以阐明一个巴基斯坦近亲结婚家庭中的一种神经系统综合征。该家族中存在一种罕见的神经系统综合征，表现为爬行步态、以下肢肌张力障碍为主、锥体束征、小头畸形以及疑似耳聋。我们描述了一种罕见的运动障碍综合征，其症状与Uner Tan综合征相似但又有所区别。.
我们报告了一例家族性肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者，其携带杂合的I113F突变，该患者早期即出现双侧声带麻痹。了解更多！
家族性肌萎缩侧索硬化症最常见的病因是超氧化物歧化酶-1 (SOD1) 基因突变。我们报道了一例家族性ALS患者，其携带I113F杂合突变，早期表现为以双侧声带麻痹为主，随后出现下行性脊髓轻瘫。.
我们在一例除痉挛性截瘫外还患有轴索性神经病变的家族中发现了一种新的突变，c.1040T>C (p.M347T)。了解更多！
痉挛性截瘫3A型是一种常染色体显性遗传的单纯性或非复杂性痉挛性截瘫。它由SPG3A基因突变引起，该基因是唯一与此病相关的基因。我们在一个除痉挛性截瘫外还伴有轴索性神经病变的家族中发现了一个新的突变，c.1040T>C (p.M347T)。.
我们报告一例对左旋多巴有反应的青少年帕金森病（JP）病例，该病例与ATP13A2基因杂合移码突变相关。了解更多！
我们报告了一例对左旋多巴治疗有效的青少年帕金森病（JP）病例，该病例与ATP13A2基因杂合移码突变相关。据我们所知，这是目前报道的与ATP13A2杂合突变相关的JP患者中最年轻的一例。我们的发现拓展了与ATP13A2杂合突变相关的JP的临床表型谱。.
本文介绍了一例NPC2基因第4外显子移码突变c.408_409delAA导致血清和肺泡灌洗液中NPC2蛋白水平降低的患者。了解更多！
尼曼-匹克病是一类遗传性神经内脏溶酶体脂质贮积症，其中罕见的C2型几乎均在婴儿早期出现呼吸窘迫。本文报道的这例患者，其NPC2基因第4外显子移码突变c.408_409delAA导致血清和肺灌洗液中NPC2蛋白水平降低，并合成了一种异常的、分子量较大的蛋白，分子量约为28 kDa。.
本文报道了一例AOA2患者长达27年的病程记录，该患者携带SETX基因中一种新的纯合终止突变p.R1778X。了解更多！
2型眼动失用性共济失调（AOA2）是一种常染色体隐性遗传的小脑共济失调，与编码酵母DNA/RNA解旋酶同源物的senataxin（SETX）基因突变有关[7]。本文报道了一例AOA2患者长达27年的病程记录，该患者携带SETX基因中一种新的纯合终止突变p.R1778X。.
