バイオマーカーは希少疾患の診断において重要な役割を果たし、患者の診断の迷路を終わらせ、個別化治療を加速させる。.
オンデマンド配信のCentoTalkでは、トビアス・ベッチャー博士が、ファブリー病患者の早期診断、予後予測、治療モニタリングにおいてバイオマーカーが果たす重要な役割について概説します。最後に、博士は同分野の同僚たちとの質疑応答を通して、ファブリー病治療の進歩に向けた議論と協力の場を提供します。.
主なトピック：
- ファブリー病の診断上の困難
- 診断現場におけるバイオマーカー
- Lyso-Gb3：利点と欠点
- 臨床事例と将来への教訓
- 高度診断と精密医療
トビアス・ベッチャーは、ドイツのロストック大学神経内科で神経内科のインターンシップを修了しました。この間、ドイツ自然科学アカデミー・レオポルディーナから研究助成金を受け、カロリンスカ研究所生理学・薬理学部門およびゲッティンゲン大学神経内科で研究プロジェクトに取り組みました。2005年、ベッチャー博士は神経内科の専門医資格を取得し、その後4年間、ノイブランデンブルクのディートリッヒ・ボンヘッファー病院神経内科で神経内科レジデントとして勤務しました。.
2017年9月以来、ボエッチャー博士は、グライフスヴァルトにあるヨハンナ・オデブレヒト財団外来医療センターの神経遺伝性疾患およびライソソーム蓄積症（LSD）専門外来部門で臨床神経科医として勤務しています。ボエッチャー博士は、査読付き科学論文を48本共著しており（うち19本はLSD関連）、1997年以来、患者ケア（外来部門）、基礎研究（ロストック大学神経遺伝学研究所）、診断（CENTOGENE）といった分野での豊富な経験を積んできました。.
