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Como os biomarcadores transformam o diagnóstico genético: um caso de sucesso com a doença de Fabry.

19 de abril de 2021 – Inglês (PT)

Os biomarcadores desempenham um papel essencial no diagnóstico de doenças raras, pondo fim às odisseias diagnósticas dos pacientes e acelerando o tratamento personalizado.

Ao longo da palestra CentoTalk, disponível sob demanda, o Dr. Tobias Boettcher apresenta uma visão geral de como os biomarcadores desempenham um papel essencial no diagnóstico precoce, na previsão e no monitoramento terapêutico de pacientes com doença de Fabry. Ao final, ele aprofunda o debate com colegas da área, criando um espaço para discussão e colaboração visando o avanço do tratamento da doença de Fabry.

Tópicos principais:

  • Dificuldades de diagnóstico da doença de Fabry
  • Biomarcadores no contexto diagnóstico
  • Lyso-Gb3: Vantagens e Desvantagens
  • Casos clínicos e lições para o futuro
  • Diagnóstico Avançado e Medicina de Precisão

Tobias Boettcher concluiu seu estágio em Neurologia no Departamento de Neurologia da Universidade de Rostock, Alemanha. Durante esse período, recebeu uma bolsa de pesquisa da Academia Alemã de Ciências Naturais Leopoldina, com projetos no Departamento de Fisiologia/Farmacologia do Instituto Karolinska e no Departamento de Neurologia da Universidade de Göttingen. Em 2005, o Dr. Boettcher obteve seu título de especialista em Neurologia e, posteriormente, trabalhou por quatro anos como neurologista residente no Departamento de Neurologia do Hospital Dietrich-Bonhoeffer, em Neubrandenburg.
Desde setembro de 2017, o Dr. Boettcher trabalha como neurologista clínico no Centro Médico Ambulatorial da Fundação Johanna-Odebrecht, em Greifswald, no Departamento Ambulatorial especializado em Doenças Neurogenéticas e Depósitos Lisérgicos. O Dr. Boettcher é coautor de 48 publicações científicas revisadas por pares (19 delas na área de Depósitos Lisérgicos). Desde 1997, ele desenvolveu vasta experiência no campo dos Depósitos Lisérgicos por meio de seu trabalho em atendimento a pacientes (departamentos ambulatoriais), pesquisa básica (Laboratório de Neurogenética, Universidade de Rostock) e diagnóstico (CENTOGENE).

Nossos palestrantes

Tobias Böttcher, MD.

Tobias Böttcher, MD.

Diretor de Neurogenética Clínica, CENTOGENE

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