生物标志物在罕见病的诊断中发挥着至关重要的作用——结束了患者的漫长诊断过程，并加速了个性化治疗。.
在点播的 CentoTalk 节目中，Tobias Boettcher 博士概述了生物标志物在法布里病患者的早期诊断、预测和治疗监测中发挥的关键作用。最后，他与该领域的同行深入探讨了相关问题，从而搭建了一个讨论与合作的平台，以推进法布里病的治疗。.
主要议题：
- 法布里病的诊断难点
- 诊断环境中的生物标志物
- Lyso-Gb3：优势与劣势
- 临床案例及对未来的启示
- 先进诊断和精准医疗
托比亚斯·博特彻在德国罗斯托克大学神经病学系完成了神经病学实习。在此期间，他获得了德国自然科学院利奥波第那科学院的研究资助，并在卡罗林斯卡学院生理学/药理学系和哥廷根大学神经病学系开展了多个研究项目。2005年，博特彻博士获得神经病学专科医师资格认证，随后在新勃兰登堡迪特里希·朋霍费尔医院神经病学系担任了四年住院医师。.
自2017年9月起，博特彻博士在格赖夫斯瓦尔德约翰娜·奥德布雷希特基金会门诊医疗中心担任临床神经科医生，专攻神经遗传疾病和溶酶体贮积症（LSDs）。博特彻博士已发表48篇同行评审的科学论文（其中19篇与溶酶体贮积症相关）。自1997年以来，他通过在患者诊疗（门诊部）、基础研究（罗斯托克大学神经遗传实验室）和诊断（CENTOGENE）方面的工作，在溶酶体贮积症领域积累了丰富的经验。.
