生物標記在罕見疾病的診斷中發揮著至關重要的作用——結束了患者的漫長診斷過程，並加速了個人化治療。.
在點播的 CentoTalk 節目中，Tobias Boettcher 博士概述了生物標記在法布瑞氏症患者的早期診斷、預測和治療監測中發揮的關鍵作用。最後，他與該領域的同行深入探討了相關問題，從而建立了一個討論與合作的平台，以推進法布瑞氏症的治療。.
主要議題：
- 法布瑞氏症的診斷困難點
- 診斷環境中的生物標記
- Lyso-Gb3：優勢與劣勢
- 臨床案例及對未來的啟示
- 先進診斷和精準醫療
托比亞斯·博特徹在德國羅斯托克大學神經病學系完成了神經病學實習。在此期間，他獲得了德國自然科學院利奧波第那科學院的研究資助，並在卡羅林斯卡學院生理學/藥理學系和哥廷根大學神經病學系開展了多個研究計畫。 2005年，博特徹博士獲得神經病學專科醫師資格認證，隨後在新勃蘭登堡迪特里希·朋霍費爾醫院神經病學系擔任了四年住院醫師。.
自2017年9月起，博特徹博士在格賴夫斯瓦爾德約翰娜·奧德布雷希特基金會門診醫療中心擔任臨床神經科醫生，專攻神經遺傳疾病和溶酶體貯積症（LSDs）。博特徹博士已發表48篇同儕審查的科學論文（其中19篇與溶小體貯積症相關）。自1997年以來，他透過在患者診療（門診部）、基礎研究（羅斯托克大學神經遺傳實驗室）和診斷（CENTOGENE）方面的工作，在溶小體貯積症領域積累了豐富的經驗。.
