Author(s): ロルフス、アルント教授、ゲルニッツ、ユタ、医学、マイヤー、ヴォルフガング、ギース、アン・カトリン、医学、ルーカス、ヤン、博士、エルスタイン、デボラ、ジムラン、アリ、医学、マッシャー、ヘルマン教授、グリトナー、ウルリケ博士、ベッチャー、トビアス博士、マッシャー、ダニエル博士、ヒュブナー、レイク、ローレ、アーニャ、ドゥデセク、エールズ、MD、ウィットストック、マティアス、MD
我々は、以前報告されたバイオマーカーであるグルコシルスフィンゴシンの感度と特異性を、様々な対照群に関して評価した。詳細はこちら！
GD患者のみが12 ng/mlを超えるグルコシルスフィンゴシン濃度を示し、対照群では病理学的カットオフ値以下の濃度を示したことから、グルコシルスフィンゴシンがGDのバイオマーカーとして特異性を持つことが確認された。さらに、19名の患者において酵素補充療法（ERT）の前後でバイオマーカーを評価したところ、グルコシルスフィンゴシンは時間とともに減少し、ERT開始後最初の6ヶ月以内に最も顕著な減少が見られた。また、我々のデータは、特定の変異の医学的影響とグルコシルスフィンゴシンとの間に相関関係があることを示している。.
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