Author(s): ミントフ、D
mRNAの適切なスプライシングには、特定のDNA配列モチーフが必要です。これらのモチーフは非常に多様であるため、その変異が及ぼす影響を予測することは容易ではありません。CENTOGENEの遺伝子検査と患者検体の組織学的検査を組み合わせることで、最近、スプライスドナーモチーフを破壊することで明らかに病原性を示す、珍しいイントロン変異が発見されました。この研究結果は、Molecular Genetics & Genomic Medicine誌に掲載されました。.
mRNAの適切なスプライシングには、特定のDNA配列モチーフが必要です。これらのモチーフは非常に多様であるため、その変異が及ぼす影響を予測することは容易ではありません。CENTOGENEの遺伝子検査と患者検体の組織学的検査を組み合わせることで、最近、スプライスドナーモチーフを破壊することで明らかに病原性を示す、珍しいイントロン変異が発見されました。この研究結果は、Molecular Genetics & Genomic Medicine誌に掲載されました。.
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