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Publicaciones científicas

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Comprensión de la neurodegeneración en la enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick (NP) es un trastorno de almacenamiento lisosomal que implica la degeneración de ciertas neuronas. Un estudio reciente, coautorado por el Prof. Arndt Rolfs, director ejecutivo de CENTOGENE, investigó este proceso mediante un enfoque electrofisiológico. Los hallazgos sobre la señalización sináptica alterada abren nuevas opciones terapéuticas; se publicaron en la Revista Internacional de Ciencias Moleculares.

La enfermedad de Niemann-Pick (NP) es un trastorno de almacenamiento lisosomal que implica la degeneración de ciertas neuronas. Un estudio reciente, coautorado por el Prof. Arndt Rolfs, director ejecutivo de CENTOGENE, investigó este proceso mediante un enfoque electrofisiológico. Los hallazgos sobre la señalización sináptica alterada abren nuevas opciones terapéuticas; se publicaron en la Revista Internacional de Ciencias Moleculares.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Frech, Moritz J, PhD, Rabenstein, Michael, Murr, Nico
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Caracterización de un trastorno ultra raro

Continuamente se proponen nuevas asociaciones entre genes y enfermedades, pero la evidencia subyacente suele basarse en solo unos pocos pacientes de una misma familia. El enfoque de CENTOGENE en el diagnóstico de enfermedades raras nos ha permitido confirmar internamente muchas observaciones pertinentes. En el caso de una forma rara de discapacidad intelectual, recientemente publicamos nuestros datos genéticos clínicos correspondientes en el European Journal of Human Genetics.

Continuamente se proponen nuevas asociaciones entre genes y enfermedades, pero la evidencia subyacente suele basarse en solo unos pocos pacientes de una misma familia. El enfoque de CENTOGENE en el diagnóstico de enfermedades raras nos ha permitido confirmar internamente muchas observaciones pertinentes. En el caso de una forma rara de discapacidad intelectual, recientemente publicamos nuestros datos genéticos clínicos correspondientes en el European Journal of Human Genetics.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, Lourenço, CM, Beetz, Christian, Rocha, María Eugenia, Silveira, Tainá Regina Damaceno, Sasaki, Erina, Sás, DM, Reardon, Dr. Willie
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Un mecanismo de enfermedad poco ortodoxo

Las proteínas esenciales se definen como aquellas necesarias para la vida. En teoría, las variantes homocigóticas con pérdida de función que solo afectan a ciertas isoformas aún podrían encontrarse en individuos vivos. Un estudio reciente con pacientes identificados en CENTOGENE presenta uno de los primeros ejemplos de la relevancia de esta rara constelación para la enfermedad. Se publicó en la prestigiosa revista Acta Neuropathologica.

Las proteínas esenciales se definen como aquellas necesarias para la vida. En teoría, las variantes homocigóticas con pérdida de función que solo afectan a ciertas isoformas aún podrían encontrarse en individuos vivos. Un estudio reciente con pacientes identificados en CENTOGENE presenta uno de los primeros ejemplos de la relevancia de esta rara constelación para la enfermedad. Se publicó en la prestigiosa revista Acta Neuropathologica.

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, van Slegtenhorst, Marjon, Efthymiou, Stephanie, BSc MSc PhD, Zafar, Faisal, Rana, Nuzhat, Houlden, Henry, MD PhD, Maroofian, Reza, PhD, Doosti, Mohammad, PhD, Karimiani, Ehsan Ghayoor, MD MRes PhD, Perenthaler, Elena, MSc, Nikoncuk, Anita, Yousefi, Soheil, Ph.D, Berdowski, Woutje M, Alsagob, Maysoon, MSc, Capo, Ivan, van der Linde, Herma C., van den Berg, Paul, Jacobs, Edwin H., Putar, Darija, Ghazvini, Mehrnaz, PhD, Aronica, Eleonora, MD, PhD, Van IJcken, Wilfred, Dr. ir, de Valk, Walter G., Medici-van den Herik, Evita, Brick, Lauren, Kozenko, Mariya, Kohler, Jennefer N., Bernstein, Jonathan, MD, Monaghan, Kristin G, Begtrup, Amber, Torene, Rebecca I., Al Futaisi, Amna, MD, FRCPC, FRCPCH, Al Murshedi, Fathiya, Mani, Renjith, Al Azri, Faisal, Kamsteeg, Erik-Jan, Mojarrad, Majid, Eslahi, Atieh, Khazaei, Zaynab, Darmiyan, Fateme Massinaei, Vandrovcova, Jana, Hertecant, Jozef, Salih, Mustafa, MD, Dr Med Sci, FRCPCH, FAAN, Aldosary, Mazhor, Almass, Rawan Mohammedomar, AlMuhaizea, Mohammed A., Al-Quait, Laila, Qubbaj, Wafa, Coskun, Serdar, Alahmadi, Khaled O., Hamad, Muddathir HA, Alwadaee, Salem, Awartani, Khalid, Dababo, Anas M., Dehghani, Mohammadreza, MD, PhD, Mehrjardi, Mohammad Yahya Vahidi, Colak, Dilek, Almohanna, Futwan, Gunel, Murat, Ercan-Sencicek, Ad Gulhan, PhD, Cheema, Huma Arshad, Passi, Gouri Rao, Brooks, Alice S, Retterer, Kyle, Kaya, Namik, MSc, PhD, Barakat, Tahsin Stefan, PhD, MD, Van Ham, Tjakko J
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Relevancia del empalme alternativo para la enfermedad

El empalme alternativo de genes suele generar varias isoformas. Estas pueden codificar proteínas ligeramente diferentes, cuya relevancia para la enfermedad a menudo no está clara. Investigadores de CENTOGENE, al presentar un ejemplo representativo, destacaron los desafíos resultantes en un estudio reciente. Publicaron sus hallazgos en la revista Journal of Human Genetics.

El empalme alternativo de genes suele generar varias isoformas. Estas pueden codificar proteínas ligeramente diferentes, cuya relevancia para la enfermedad a menudo no está clara. Investigadores de CENTOGENE, al presentar un ejemplo representativo, destacaron los desafíos resultantes en un estudio reciente. Publicaron sus hallazgos en la revista Journal of Human Genetics.

Author(s): Yüksel, Zafer, MD, Rolfs, Prof. Arndt, MD, Brandau, Oliver, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Westenberger, Ana, PhD, Grüning, Nana-Maria, Abbasi Moheb, Lia, Beetz, Christian, Al-Kindi, Adila, Al-Shehhi, Maryam, Scott, Patrick
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Utilidad diagnóstica de los biomarcadores

La clasificación de variantes genómicas en el contexto de una enfermedad es un proceso altamente formalizado que se beneficia de diversos tipos de información. En CENTOGENE, esto implica rutinariamente la cuantificación de biomarcadores específicos de la enfermedad en una muestra de paciente. La utilidad de este enfoque para obtener un diagnóstico inequívoco se demostró recientemente en la revista Journal of Biochemical and Clinical Genetics.

La clasificación de variantes genómicas en el contexto de una enfermedad es un proceso altamente formalizado que se beneficia de diversos tipos de información. En CENTOGENE, esto implica rutinariamente la cuantificación de biomarcadores específicos de la enfermedad en una muestra de paciente. La utilidad de este enfoque para obtener un diagnóstico inequívoco se demostró recientemente en la revista Journal of Biochemical and Clinical Genetics.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Schröder, Sabine, Beetz, Christian, Miyanawala, Vindhya Lakmali, Waidyanatha, Samantha, Jasinge, Eresha, Karageorgou, Vasiliki
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Nuevos conocimientos sobre un trastorno poco común

Una comprensión profunda de los trastornos genéticos raros se basa en la descripción de un gran número de pacientes. Gracias a su posición única en el campo de las enfermedades raras, CENTOGENE puede contribuir significativamente en múltiples niveles. Un estudio reciente publicado en el Journal of Neurology lo demuestra.

Una comprensión profunda de los trastornos genéticos raros se basa en la descripción de un gran número de pacientes. Gracias a su posición única en el campo de las enfermedades raras, CENTOGENE puede contribuir significativamente en múltiples niveles. Un estudio reciente publicado en el Journal of Neurology lo demuestra.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Klein, Prof. Christine, MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Lohmann, Katja, PhD, Brüggemann, Norbert, MD, Tadic, Vera, MD, Werber, Martin, Münchau, Alexander, MD, Dobricic, Valerija, PhD, Trinh, Joanne, Phd, Dulovic Mahlow, Marija, Nolte, Achim, Schäfer, Jochen, Imhoff, Sophie
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Nueva causa genética de defectos del neurodesarrollo

Muchas proteínas son cruciales para el correcto desarrollo cerebral. Al demostrar que ciertos defectos del neurodesarrollo están asociados con mutaciones en TMX2, este estudio añade una enzima de la vía de señalización redox a la lista de proteínas vitales. Estos hallazgos, basados parcialmente en datos generados en CENTOGENE, se publicaron en el American Journal of Human Genetics.

Muchas proteínas son cruciales para el correcto desarrollo cerebral. Al demostrar que ciertos defectos del neurodesarrollo están asociados con mutaciones en TMX2, este estudio añade una enzima de la vía de señalización redox a la lista de proteínas vitales. Estos hallazgos, basados parcialmente en datos generados en CENTOGENE, se publicaron en el American Journal of Human Genetics.

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., MD, Al Hashem, Amal, Keren, Boris, PhD, MD, Tan, Wen-Hann, MD, Vandervore, Laura V., Schot, Rachel, Milanese, Chiara, PHD, Smits, Daphne J., Kasteleijn, Esmee, Fry, Andrew E., Pilz, Daniela T., Brock, Stefanie, Börklü-Yücel, Esra, Post, Marco, Bahi-Buisson, Nadia, MD PhD, Sánchez-Soler, María José, van Slegtenhorst, Marjon, Afenjar, Alexandra, Coury, Stephanie A., Oegema, Renske, MD, de Vries, Linda S., Fawcett, Katherine A., Nikkels, Peter GJ, Dr., Alwabel, Abdulmalik A., Tlili-Graiess, Kalthoum, Efthymiou, Stephanie, Licenciatura, Maestría y Doctorado, Zafar, Faisal, Rana, Nuzhat, Bibi, Farah, Houlden, Henry, MD PhD, Maroofian, Reza, PhD, Persona, Richard, Crunk, Amy, Savatt, Juliann M., Turner, Lisbeth, Doosti, Mohammad, PhD, Karimiani, Ehsan Ghayoor, MD MRes PhD, Saadi, Nebal Waill, Akhondian, Javad, Lequin, Maarten H., Kayserili, Hülya, Van der Spek, Peter J., Prof. Dr. Ing., Jansen, Anna C., Kros, Johan M., Verdijk, Robert, MD PhD, Jovanov-Milošević, Nataša, PhD Profesor asociado, Fornerod, Maarten, Mastroberardino, Pier Giorgio, Mancini, Grazia MS.
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Una controversia en la investigación del parkinsonismo

La enfermedad de Parkinson (EP) puede estar asociada a mutaciones que suelen encontrarse en pacientes con enfermedad de Gaucher (EG). Por lo tanto, también se consideran opciones de tratamiento para la EG, pero existen razones para cuestionar este enfoque. Un comentario pertinente de expertos en el campo, entre ellos el director ejecutivo y el director científico de CENTOGENE, se publicó recientemente en la revista Movement Disorders.

La enfermedad de Parkinson (EP) puede estar asociada a mutaciones que suelen encontrarse en pacientes con enfermedad de Gaucher (EG). Por lo tanto, también se consideran opciones de tratamiento para la EG, pero existen razones para cuestionar este enfoque. Un comentario pertinente de expertos en el campo, entre ellos el director ejecutivo y el director científico de CENTOGENE, se publicó recientemente en la revista Movement Disorders.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Dinur, Tama, PhD, Zimran, Ari, MD, Arkadir, David, Dr., Sidransky, Ellen, Lopez, Grisel
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Una nueva función de biomarcador para una hormona conocida desde hace mucho tiempo

La adiponectina es una hormona con reconocida relevancia para la función cardíaca y renal. Dado que la enfermedad de Fabry (EF), un trastorno metabólico poco común, suele manifestarse con síntomas cardíacos o renales, investigadores de CENTOGENE examinaron una posible relación con la adiponectina. Su hallazgo, que correlaciona los niveles plasmáticos de adiponectina con el daño cardíaco y renal en pacientes con EF, se publicó en la revista Blood Cells, Molecules, and Diseases.

La adiponectina es una hormona con reconocida relevancia para la función cardíaca y renal. Dado que la enfermedad de Fabry (EF), un trastorno metabólico poco común, suele manifestarse con síntomas cardíacos o renales, investigadores de CENTOGENE examinaron una posible relación con la adiponectina. Su hallazgo, que correlaciona los niveles plasmáticos de adiponectina con el daño cardíaco y renal en pacientes con EF, se publicó en la revista Blood Cells, Molecules, and Diseases.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Elstein, Deborah, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Hovakimyan, Marina, PhD, Beetz, Christian, Talabattula, VAN
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Una familia Gaucher inusual

Un análisis clínico, bioquímico y genético exhaustivo revela cuatro genotipos distintos de GBA como manifestación variable subyacente de la enfermedad de Gaucher en una sola familia.

Una familia en la que todos los individuos a lo largo de dos generaciones presentan un fenotipo inexplicable fue remitida recientemente a CENTOGENE para un estudio diagnóstico. Un análisis bioquímico y genómico exhaustivo reveló la presencia de cuatro genotipos distintos del gen GBA, cada uno de los cuales conduce a la enfermedad de Gaucher. Esta constelación sumamente inusual se publicó en la revista Molecular Genetics and Metabolism Reports.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bauer, Dr. Peter, MD, Beetz, Christian, Cullufi, Paskal, Tabaku, Mirela, Tomori, S, Velmishi, Virtut, MD, Gjikopulli, A, Wirth, S
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Aplicación prolongada de un medicamento antiguo

Propiedades farmacológicas del ambroxol en dosis altas en cuatro pacientes con enfermedad de Gaucher y epilepsia mioclónica

Si bien el ambroxol se ha utilizado médicamente para enfermedades respiratorias durante más de 40 años, su mecanismo de acción, recientemente descubierto, sugiere una aplicabilidad más amplia. En el caso de la enfermedad de Gaucher (EG), un trastorno metabólico, se ha demostrado que el ambroxol mejora los síntomas neurológicos y reduce los niveles de Lyso-Gb1, el biomarcador específico de CENTOGENE para la EG. El estudio se publicó en la revista Journal of Medical Genetics.

Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Zimran, Ari, MD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Yum, Mi-Sun, Heo, Sun Hee, Kim, Taeho, Jin, Hee Kyung, Bae, Jae-sung, Seo, Go Hun, Oh, Arum, Yoon, Hee Mang, PhD, Lim, Hyun Taek, Kim, Hyo-Won, MD, PhD, Ko, Tatiana, Lim, Hyeong-Seok, Osborn, Mark, PhD, Kim, Yoon-Myung, Tolar, Jakub, Lee, Pr. Beom Hee, Yoo, Han-Wook, MD, PhD
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Nueva causa genética de enfermedad cardíaca grave

La cardiopatía es una afección clínica y genéticamente diversa. En dos hermanos con desenlace fatal, la heterocigosidad compuesta para variantes del gen ASNA1 se identificó como la única causa plausible tras la secuenciación del exoma en CENTOGENE.

La cardiopatía es una afección clínica y genéticamente diversa. En dos hermanos con desenlace fatal, la heterocigosidad compuesta para las variantes del gen ASNA1 se identificó como la única causa plausible tras la secuenciación del exoma en CENTOGENE. Los datos funcionales aportados por colaboradores académicos respaldaron aún más la causalidad de las variantes. La nueva asociación gen-enfermedad se publicó en Circulation – Genomic Precision Medicine.

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El metabolismo lipídico alterado causa enfermedades congénitas

El metabolismo de los lípidos tiene una participación crucial en el desarrollo embrionario, y una investigación reciente descubrió otro vínculo.

El metabolismo lipídico tiene una participación crucial en el desarrollo embrionario, y una investigación reciente descubrió otro vínculo. El cribado genético reveló que la inactivación de la enzima esfingomielinasa-3 provoca anomalías prenatales, y estudios in vitro definieron la fisiopatología subyacente. El estudio, al que CENTOGENE aportó datos genéticos significativos, se publicó en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics.

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Informar decisiones terapéuticas en un trastorno poco común

La terapia para la enfermedad de Gaucher, un trastorno metabólico poco común, ha estado disponible durante casi 30 años, pero sigue siendo controvertido si todos los pacientes deberían recibir el costoso tratamiento.

La terapia para la enfermedad de Gaucher, un trastorno metabólico poco común, ha estado disponible durante casi 30 años, pero ha seguido siendo controvertido si todos los pacientes deberían recibir este costoso tratamiento. Tras un análisis longitudinal de pacientes no tratados, se ha demostrado que aquellos con enfermedad leve se mantienen clínicamente estables a largo plazo. Este importante hallazgo, que también se refleja en el biomarcador específico de Gaucher de CENTOGENE, LysoGb1, se publicó en la revista Journal of Clinical Medicine.

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Optimización del diagnóstico genético en enfermedades neurológicas infantiles

Los costos de las pruebas genéticas se correlacionan con la exhaustividad de las pruebas aplicadas. La secuenciación clínica del exoma (CES) representa una opción de costo y exhaustividad intermedios.

El costo de las pruebas genéticas se correlaciona con la exhaustividad de las pruebas aplicadas. La secuenciación clínica del exoma (CES) representa una opción de costo y exhaustividad intermedios. En un estudio reciente con 88 niños remitidos a CENTOGENE debido a fenotipos neurológicos graves, se observó que la CES arrojó diagnósticos positivos o potenciales en más del 50% de los casos. El hallazgo se publicó en la revista Journal of Child Neurology.

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