Establecer un diagnóstico rápido y fiable de enfermedades raras y neurodegenerativas puede ser difícil, incluso para los médicos más cualificados. Sin embargo, con los últimos avances tecnológicos, el uso de la secuenciación del genoma completo (WGS) como prueba diagnóstica de primera línea y nuestra comprensión cada vez mayor de los factores genéticos, este reto es ahora más asumible que nunca.
CentoGenome, la solución mejorada de secuenciación de genoma completo (WGS) de CENTOGENE, se erige como una de las herramientas más completas del mundo para el diagnóstico de enfermedades raras y neurodegenerativas, ofreciendo una cobertura genómica y una potencia diagnóstica inigualables en una sola prueba. Esta solución de vanguardia combina tecnología superior impulsada por un proceso bioinformático optimizado de CE-IVD e interpretación médica experta mediante Banco de biodatos de CENTOGENE. CentoGenome puede detectar casi todos los tipos de variantes, desde variantes de secuencia hasta variaciones más complejas como variaciones en el número de copias, disomía uniparental y expansiones de repeticiones, en una sola prueba.
Al implementar la tecnología libre de reacción en cadena de la polimerasa (PCR), CentoGenome reduce significativamente el sesgo y proporciona información de secuencia de alta calidad para regiones genéticas difíciles de secuenciar, lo que permite un mayor conocimiento de las regiones codificantes, reguladoras e intrónicas.
Como líder mundial y socio de confianza, CENTOGENE ofrece confirmación de diagnóstico gratuita y proactiva y reclasificación de variantes cuando sea necesario.
CentoGenome aprovecha el análisis avanzado de datos a través de nuestro proceso de bioinformática CE-IVD y la interpretación basada en expertos médicos, impulsada por el banco de biodatos CENTOGENE, para ofrecer una detección de variantes superior.
Todos los beneficios y la calidad de CentoGenome en solo 5 días hábiles
CentoGenome, que actúa como prueba de primera línea, es una de las pruebas WGS más completas disponibles comercialmente en el mercado tanto para trastornos raros como neurodegenerativos, y cubre casi todas las variantes que causan enfermedades, incluidas las expansiones de repeticiones más conocidas asociadas con enfermedades neurológicas, en un solo ensayo.1. CentoGenome también detecta variaciones en el número de copias (CNV) asociadas con la atrofia muscular espinal (AME), así como variantes causantes de enfermedades asociadas con la enfermedad de Gaucher (EG) y la susceptibilidad a GBA1-Enfermedad de Parkinson (EP) relacionada, con los niveles más altos de sensibilidad.
El nuevo diseño del ensayo WGS aprovecha un enfoque sin PCR. Esto reduce significativamente el sesgo típico inducido por la PCR y proporciona datos de secuencia de mayor calidad en las regiones del genoma que suelen ser complejas, al permitir una cobertura más uniforme y un rendimiento superior en la detección de variantes.
| Características principales y rendimiento | |
|---|---|
| Cobertura uniforme del genoma |
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| Detección de variantes avanzada y sensible |
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| Detección mejorada de variantes Asociado a SMA y GD/PD*** |
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SNV:variantes de un solo nucleótido; InDels: pequeñas inserciones/eliminaciones; SVs: Variantes estructurales; CNV: variaciones en el número de copias; ACTUALIZACIÓN: disomía uniparental; ADNmt: ADN mitocondrial
* Las variantes con baja calidad o cigosidad incierta se confirman mediante métodos ortogonales: SNV e InDels mediante secuenciación de Sanger; CNV mediante amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA), reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (qPCR) o microarreglo cromosómico (CMA). También se garantizan pruebas confirmatorias internas mediante un método ortogonal cuando sea necesario para las variantes reportadas asociadas con enfermedades de expansión de repeticiones, UPD., SMN1/SMN2 CNV y eventos de conversión entre GBA1 y GBAP1, respectivamente mediante análisis de longitud de fragmentos (FLA), CMA, MLPA y qPCR
** El cribado de UPD se realiza mediante un algoritmo interno de Errores de Herencia Mendeliana (MIE) para detectar Rachas de Homocigosidad (ROH) en las regiones cromosómicas clínicamente relevantes. El cribado de expansiones repetidas se realiza mediante ExpansionHunter.
*** La prueba de SMA se realiza utilizando el algoritmo SMN Caller para detectar SMN1/SMN2 CNV. GBA1 El cribado se realiza utilizando el algoritmo de Gauchian para detectar eventos de recombinación que afectan a la región que abarca los exones 9-11 (NM_000157.3), una región que tiene la mayor homología con GBAP1
CentoGenome es la solución ideal para el diagnóstico de enfermedades raras y neurodegenerativas. Sirve como prueba de primera línea para establecer un diagnóstico molecular en pacientes con sospecha de trastornos genéticos, o como prueba de segunda línea para pacientes con resultados negativos en pruebas genéticas previas. CentoGenome ofrece una alternativa potencialmente rentable para establecer un diagnóstico molecular en comparación con la realización de múltiples ensayos moleculares independientes.
Estudios recientes y las Declaraciones y Recomendaciones de la Sociedad de Genética Médica sobre la secuenciación del genoma completo (WGS) clínica la respaldan como prueba diagnóstica de primera o segunda línea cuando los síntomas o los antecedentes familiares del paciente sugieren una causa genética de las enfermedades. 2–6 Esto es especialmente cierto cuando el diagnóstico clínico se asocia con un alto grado de heterogeneidad genética y cuando la WGS produce una mejoría clínica relevante y/o es un enfoque más rentable. Por ejemplo, el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) recomienda el uso de la secuenciación del exoma/genoma como pruebas de primera línea para niños con discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo o múltiples anomalías congénitas. 5 Recomendamos particularmente CentoGenome para pacientes en los siguientes casos:
Los síntomas son muy amplios, complejos o inespecíficos y no apuntan a una enfermedad específica o un fenotipo típico, como:
Las pruebas previas no proporcionaron un diagnóstico concluyente, como:
Un diagnóstico rápido es una necesidad médica y no siempre hay tiempo para estrategias de pruebas seriadas, como se observa en:
En uno de nuestros estudios WGS, donde se realizó WGS en un entorno clínico en una de las cohortes de pacientes más grandes hasta la fecha, demostramos la fuerza diagnóstica de WGS como la prueba genética más completa y sus fortalezas en comparación con WES.7 Los resultados también respaldan que la WGS debe considerarse la '‘estándar de atención‘' para pruebas genéticas, así como una prueba independiente de primera línea para pacientes con enfermedades raras.
Ofrecemos opciones flexibles de pruebas y servicios adicionales para brindar soluciones adaptadas a las necesidades de sus pacientes. Nuestros servicios incluyen soluciones como la secuenciación del genoma completo (WGS) para embarazos en curso con anomalías fetales (CentoGenome Prenatal), así como soluciones WGS multiómicas de vanguardia (CentoGenome MOx 1.0 y 2.0) que integran diferentes conjuntos de datos para obtener el panorama clínico más completo. Para más detalles, consulte la tabla a continuación.
Un diagnóstico rápido puede ser crucial para una intervención médica oportuna y adecuada. Varios estudios recientes demuestran cómo el alto rendimiento diagnóstico y el corto tiempo de respuesta de la secuenciación del genoma completo (WGS) permiten una mejor toma de decisiones clínicas en recién nacidos y niños en estado crítico en la UCIN y la UCIP.8–14 CentoGenome Ultra-Fast, con un tiempo de respuesta de solo 5 días, actúa como una herramienta integral y precisa que potencialmente mejorará la toma de decisiones críticas cuando se utiliza como prueba de primera línea para diagnosticar a recién nacidos o niños gravemente enfermos.
Ofrecemos opciones de pruebas flexibles y servicios adicionales adaptados a las necesidades de su paciente, junto con apoyo diagnóstico de por vida a través de un programa de reclasificación gratuito, así como un reanálisis asequible a nivel de caso.
| Opciones y servicios adicionales | |||
|---|---|---|---|
| Diseño de pruebas* | El análisis del genoma mitocondrial se realiza solo para las muestras maternas y del paciente índice. | ||
| Soluciones de prueba | |||
| CentoGenoma | WGS para pruebas de diagnóstico posnatal de enfermedades raras y neurodegenerativas TAT: ≤ 20 días hábiles | ||
| CentoGenome MOx** | Soluciones multiómicas de prueba única que integran WGS con pruebas bioquímicas y/o RNA-seq para variantes de empalme. CentoGenome MOx 1.0 y 2.0 para pruebas posnatales de enfermedades raras y neurodegenerativas. CentoGenome MOx 1.0 TAT: ≤ 20 días hábiles. CentoGenome MOx 2.0 TAT: ≤ 35 días hábiles. | ||
| CentoGenome Prenatal*** | WGS para diagnóstico prenatal (embarazo en curso) cuando se detectan anomalías estructurales del feto en la ecografía o no se puede obtener un diagnóstico utilizando métodos prenatales de rutina. Pruebas aceleradas y priorizadas, que incluyen cultivo celular y análisis de contaminación de células maternas (MCC). TAT: ≤ 15 días hábiles. | ||
| Prueba de concepto de CentoGenome*** | WGS para pruebas de diagnóstico del producto de la concepción (pérdida del embarazo) en casos de muerte fetal intrauterina o muerte fetal para comprender mejor la causa de la pérdida fetal y el riesgo de recurrencia, o cuando no se puede obtener un diagnóstico utilizando métodos de rutina. Incluye cultivo celular y análisis de MCC. TAT: ≤ 20 días hábiles. | ||
| Variantes del centogenoma | Datos brutos y procesados de WGS (archivos en formato FASTQ, BAM y VCF junto con archivos de variantes filtrados y anotados en formato XLS) para mayor investigación disponibles. Descarga gratuita a través de CentoPortal por un período de 30 días. TAT: ≤ 20 días hábiles. | ||
| CentoGenome Ultra-Rápido | TAT: ≤ 5 días hábiles | ||
| Opciones adicionales | |||
| Procesamiento RÁPIDO | ≤ 15 días hábiles (no aplicable con CentoGenome MOx 2.0) | ||
| Datos brutos gratuitos | Para todas las soluciones de prueba con informes médicos, se ofrecen datos sin procesar y procesados como opción. Estos datos incluyen archivos en formatos FASTQ, BAM y VCF, así como un archivo variante filtrado y anotado en formato XLS. Estos datos se pueden descargar gratuitamente a través de CentoPortal durante 30 días. | ||
| Apoyo diagnóstico de por vida**** | Reclasificación proactiva a nivel de variante; informe de reclasificación emitido sin costo adicional. Reanálisis a nivel de caso para resultados inciertos/negativos (por ejemplo, nueva información clínica, intervalos de un año) a un costo asequible. | ||
TAT: Tiempo de respuesta; El tiempo de respuesta comienza desde el momento del registro de la muestra en el laboratorio CENTOGENE Rostock y finaliza con la carga del informe en CentoPortal.
* Solo: solo se analiza al paciente índice afectado; Dúo: se analiza al paciente índice y a un familiar afectado o no afectado; Trío: se analiza al paciente índice y a dos familiares, afectados o no afectados; PLUS: se analiza a un familiar adicional además del Trío.
** Más detalles sobre nuestras soluciones multiómicas .
*** Debido a limitaciones técnicas, no se ofrece el análisis del genoma mitocondrial basado en WGS ni la detección de UPD, expansiones de repeticiones, CNV de SMN1 / SMN2 y conversión del gen GBA1 . Más detalles sobre las pruebas prenatales .
**** El reanálisis de casos solo está disponible para pedidos con datos de secuenciación originales a partir de agosto de 2020. Más detalles sobre el Programa de Reclasificación de Variantes .
Identificar las variantes causantes de enfermedades entre millones de personas es un desafío. NEW CentoGenome aprovecha nuestra experiencia en el análisis de decenas de miles de genomas/exomas de pacientes de todo el mundo para ayudarle a diagnosticar a pacientes con sospecha de trastornos genéticos.
Al elegir nuestros servicios de secuenciación de secuenciación (WGS), médicos, pacientes y socios pueden confiar en que recibirán una secuenciación de alta calidad, utilizando tecnología de vanguardia sin PCR, combinada con un análisis avanzado de datos mediante nuestro proceso bioinformático CE-IVD totalmente automatizado. Posteriormente, nuestro equipo de genetistas clínicos y científicos altamente capacitados interpreta meticulosamente los datos y verifica cada informe médico. Realizamos pruebas de confirmación internas gratuitas utilizando métodos ortogonales cuando es necesario y utilizamos el banco de datos biológicos CENTOGENE para confirmar los resultados y validar la patogenicidad de las variantes, garantizando así la entrega de informes médicos de primera calidad.
Los informes de pruebas siempre contienen resultados clínicos claros y prácticos, recomendaciones y opciones de seguimiento. Se basan en el fenotipo y se centran en informar los hallazgos relacionados con el cuadro clínico y las indicaciones del paciente.
Para obtener más información, consulte la página web de Informes Médicos .
Utilización de la secuenciación de ARN para la medicina de precisión
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Recomendaciones para la secuenciación del genoma completo en el diagnóstico de enfermedades raras
Nuestro equipo de atención al cliente y expertos que te guiarán en cada paso del proceso.
Envíanos un mensajeSoporte regional1 Datos archivados en CENTOGENE; 2 Boycott et al. 2015, PMID: 25951830; 3 Asociación China de Médicos, Rama de Genética Médica 2019, PMID: 31216797; 4 Manickam et al. 2021, PMID: 34211152; 5 Sachdev et al. 2021, PMID: 33566436; 6 Souche et al. 2022, PMID: 35577938; 7 Bertoli-Avella et al. 2020, PMID: 32860008; 8 Kingsmore et al. 2019, PMID: 31564432; 9 Petrikin et al. 2018, PMID: 29449963; 10 Soden et al. 2014; PMID: 25473036; 11 Van Diemen et al. 2017, PMID: 28939701; 12Willig et al. 2015, PMID: 25937001; 13 Jezkova et al. 2022, PMID: 36086948 ; 14 Saunders y otros. 2012, PMID: 23035047; 15 Recurso del genoma clínico. https://www.clinicalgenome.org/ ; 16Miller y cols. 2021, PMID: 34012069; 17 Richards y otros. 2015, PMID: 25741868
