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Publicaciones científicas

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Revelando las causas genéticas de la enfermedad de Parkinson

Ciertas variantes de LRRK2 se han asociado con la enfermedad de Parkinson. Si bien se sabe mucho sobre esta asociación en el caso de algunas variantes, el conocimiento sobre otras es aún escaso. En el marco de un estudio clínico dirigido por CENTOGENE, se identificaron y caracterizaron exhaustivamente a dos pacientes con la variante ultrarrara p.R1441C. Estos hallazgos se publicaron en Neurodegenerative Diseases.

Ciertas variantes de LRRK2 se han asociado con la enfermedad de Parkinson. Si bien se sabe mucho sobre esta asociación en el caso de algunas variantes, el conocimiento sobre otras es aún escaso. En el marco de un estudio clínico dirigido por CENTOGENE, se identificaron y caracterizaron exhaustivamente a dos pacientes con la variante ultrarrara p.R1441C. Estos hallazgos se publicaron en Neurodegenerative Diseases.

Banco de biodatosNeurologíaNGS
Author(s): Lim, Shen-Yang
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Un nuevo fenotipo para un trastorno neurológico conocido

Los trastornos hereditarios del sistema nervioso pueden presentar un amplio espectro de síntomas. Recientemente se ha descubierto que las mutaciones bialélicas en GBA2, clásicamente asociadas con la marcha anormal, también causan distonía. Esta novedosa observación, a la que CENTOGENE aportó los datos genéticos, se publicó en el European Journal of Medical Genetics.

Los trastornos hereditarios del sistema nervioso pueden presentar un amplio espectro de síntomas. Recientemente se ha descubierto que las mutaciones bialélicas en GBA2, clásicamente asociadas con la marcha anormal, también causan distonía.

Banco de biodatosNeurologíaNGSOeste
Author(s): Kloth, Katja
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Nuevas causas de malformaciones cardíacas

Cada vez se relacionan más genes con malformaciones cardíacas. En el caso de ADAMTS19, la incorporación más reciente a esta lista, una consulta a la base de datos de CENTOGENE (CentoMD®) identificó a tres pacientes portadores de tres variantes patogénicas diferentes. Este espectro genético, junto con una caracterización clínica detallada, se describió en el European Journal of Human Genetics.

Cada vez se relacionan más genes con malformaciones cardíacas. En el caso de ADAMTS19, la incorporación más reciente a esta lista, una consulta a la base de datos de CENTOGENE (CentoMD®) identificó a tres pacientes portadores de tres variantes patogénicas diferentes. Este espectro genético, junto con una caracterización clínica detallada, se describió en el European Journal of Human Genetics.

Banco de biodatosCardiovascularNGSOesteWGS
Author(s): Massadeh, Salam
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Manifestación y progresión de un trastorno ultra raro

La rareza es un obstáculo importante para la comprensión integral de ciertos trastornos genéticos, por lo que la disponibilidad de informes de casos es crucial. La evolución de la enfermedad de un paciente diagnosticado en CENTOGENE con una afección ultrarrara denominada ‘trastorno congénito de la desglicosilación’ se describió extensamente en la Revista Europea de Genética Médica.

La rareza es un obstáculo importante para la comprensión integral de ciertos trastornos genéticos, por lo que la disponibilidad de informes de casos es crucial. La evolución de la enfermedad de un paciente diagnosticado en CENTOGENE con una afección ultrarrara denominada ‘trastorno congénito de la desglicosilación’ se describió extensamente en la Revista Europea de Genética Médica.

Banco de biodatosHepatologíaOesteWGS
Author(s): Ríos-Flores, Izabel Maryalexandra
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Experiencia clínica en trastornos genéticos

El hecho de que muchos trastornos de depósito lisosomal puedan tener un componente neurológico no se comprende completamente. Por lo tanto, los estudios clínicos sobre este tema requieren definiciones claras de las cohortes de pacientes elegibles.

El hecho de que muchos trastornos de depósito lisosomal puedan tener un componente neurológico no se comprende completamente. Por lo tanto, los estudios clínicos sobre este tema requieren definiciones claras de las cohortes de pacientes elegibles.

Trastornos metabólicosNeurología
Author(s): Schiffmann, Rafael
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Consanguinidad y trastornos recesivos

Una alta consanguinidad se asocia con una alta prevalencia de trastornos genéticos recesivos. CENTOGENE contribuyó recientemente a un estudio que confirmó esta idea en comunidades árabes de Israel. La secuenciación completa del exoma identificó variantes homocigóticas causales en >50% de pacientes con trastornos neurológicos.

Una alta consanguinidad se asocia con una alta prevalencia de trastornos genéticos recesivos. CENTOGENE contribuyó recientemente a un estudio que confirmó esta idea en comunidades árabes de Israel. La secuenciación completa del exoma identificó variantes homocigóticas causales en >50% de pacientes con trastornos neurológicos.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS
Author(s): Hengel, Holger, Doctor en Medicina.
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Genética de la barrera hematoencefálica

El correcto funcionamiento de la barrera hematoencefálica depende de las llamadas uniones estrechas. En cuatro familias, una de las cuales fue identificada en CENTOGENE, se demostró recientemente que mutaciones en el gen JAM2, que codifica las uniones estrechas, provocan calcificación cerebral.

El correcto funcionamiento de la barrera hematoencefálica depende de las llamadas uniones estrechas. En cuatro familias, una de las cuales fue identificada en CENTOGENE, se demostró recientemente que mutaciones en el gen JAM2, que codifica las uniones estrechas, provocan calcificación cerebral.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS
Author(s): Schottlaender, Lucia V
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Perspectivas sobre una enfermedad ultra rara

La rareza de una enfermedad suele estar relacionada con un conocimiento limitado. Por lo tanto, los informes de casos de pacientes diagnosticados son muy importantes. Un estudio reciente basado en hallazgos genéticos de CENTOGENE ejemplifica esta idea para el síndrome de Xia-Gibbs. Se publicó en Molecular Syndromology.

La rareza de una enfermedad suele estar relacionada con un conocimiento limitado. Por lo tanto, los informes de casos de pacientes diagnosticados son muy importantes. Un estudio reciente basado en hallazgos genéticos de CENTOGENE ejemplifica esta idea para el síndrome de Xia-Gibbs. Se publicó en Molecular Syndromology.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS
Author(s): Cardoso-Dos-Santos, Augusto César
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Personalización de las decisiones terapéuticas en la enfermedad de Fabry

Existen más de una opción de tratamiento para algunos trastornos genéticos. En el caso de la enfermedad de Fabry, la elección óptima requiere la caracterización bioquímica de la mutación causante.

Existen más de una opción de tratamiento para algunos trastornos genéticos. En el caso de la enfermedad de Fabry, la elección óptima requiere la caracterización bioquímica de la mutación causante. Mediante un novedoso ensayo, investigadores de la Universidad de Rostock y CENTOGENE han reinvestigado casi 200 mutaciones de Fabry. Sus hallazgos, con profundas implicaciones terapéuticas, se publicaron en la Revista Internacional de Ciencias Moleculares.

Banco de biodatosBiomarcadorCardiovascularTrastornos metabólicosNeurología
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Lukas, Jan, PhD, Pantoom, Dr. rer. nat. Supansa, Hund, Christina, Iwanov, Katharina, Petters, Janine, Cimmaruta, Chiara, Cubellis, Maria, Liguori, L, Bunschkowski, Maik
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Un nuevo trastorno del neurodesarrollo

El desarrollo cerebral es un proceso sumamente complejo que involucra numerosas proteínas. La última incorporación a esta lista es YIF1B: su ausencia debido a mutaciones inactivadoras bialélicas provoca un trastorno neurológico grave.

El desarrollo cerebral es un proceso sumamente complejo que involucra numerosas proteínas. La última incorporación a esta lista es YIF1B: su ausencia debido a mutaciones inactivadoras bialélicas provoca un trastorno neurológico grave.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS
Author(s): AlMuhaizea, Mohammed A.
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Identificada una causa genética frecuente de convulsiones

La etiología de las convulsiones es muy heterogénea e involucra un número desconocido de trastornos genéticos distintos. Un equipo internacional de investigadores definió recientemente las mutaciones recesivas en el gen UGDH como una causa novedosa y sorprendentemente frecuente de convulsiones y retraso del desarrollo.

La etiología de las convulsiones es muy heterogénea e involucra un número desconocido de trastornos genéticos distintos. Un equipo internacional de investigadores definió recientemente las mutaciones recesivas en el gen UGDH como una causa novedosa y sorprendentemente frecuente de convulsiones y retraso del desarrollo. CENTOGENE, consultando su repositorio de datos de enfermedades raras (CentoMD®), aportó varios casos al estudio, publicado en Nature Communications.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS
Author(s): Hengel, Holger, Doctor en Medicina.
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Generación de iPSC para enfermedades raras

Las células madre pluripotentes inducidas (iPSC) representan excelentes modelos in vitro para estudiar enfermedades raras y realizar pruebas de detección de fármacos de alto rendimiento.

Las células madre pluripotentes inducidas (iPSC) constituyen excelentes modelos in vitro para el estudio de enfermedades raras y el cribado farmacológico de alto rendimiento. CENTOGENE ha implantado la tecnología de iPSC para enfermedades monogénicas raras en su sede de Rostock, basada en fibroblastos derivados de pacientes.

Trastornos metabólicosNeurologíaOftalmología
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Lukas, Jan, PhD, Frech, Moritz J, PhD, Iwanov, Katharina, Petters, Janine, Völkner, Christin, Cimmaruta, Chiara, Chang, ML, Knuebel, G, Escobar, HM
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Avanzando hacia nuevas terapias para la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno multisistémico de almacenamiento lisosomal. Debido a su causa, la terapia de reemplazo enzimático es el tratamiento estándar. Para superar algunos de los problemas de esta estrategia, se están explorando alternativas mediante un esfuerzo colaborativo con investigadores de CENTOGENE. El reciente descubrimiento de reguladores de la proteostasis, que representan una prometedora diana terapéutica, se publicó en la revista Biochemical Journal.

La enfermedad de Fabry es un trastorno multisistémico de almacenamiento lisosomal. Debido a su causa, la terapia de reemplazo enzimático es el tratamiento estándar. Para superar algunos de los problemas de esta estrategia, se están explorando alternativas mediante un esfuerzo colaborativo con investigadores de CENTOGENE. El reciente descubrimiento de reguladores de la proteostasis, que representan una prometedora diana terapéutica, se publicó en la revista Biochemical Journal.

BiomarcadorCardiovascularEndocrinologíaTrastornos metabólicosNefrologíaNeurología
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Hermann, Andreas, MD, Giese, Anne Katrin, MD, Lukas, Jan, PhD, Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD, Bräuer, Anja, PhD, Seemann, Susanne, Knospe, Anne-Marie, Ernst, M, Cimmaruta, Chiara, Struckmann, Stephan, Koczan, Dirk, Haake, LR, Citro, Valentina, Andreotti, Giuseppina, Cubellis, Maria, Fuellen, Georg
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Comprensión de las alteraciones del ADN en el cáncer colorrectal

Las alteraciones del ADN germinal y somático pueden causar enfermedades hereditarias y/o cáncer. Si bien el diagnóstico rutinario de CENTOGENE se centra en las primeras, con frecuencia abordamos cuestiones oncológicas en entornos de investigación. La secuenciación profunda de tumores colorrectales en uno de estos proyectos proporcionó información sin precedentes sobre la evolución de este tipo de cáncer. Los hallazgos se publicaron recientemente en Modern Pathology.

Las alteraciones del ADN germinal y somático pueden causar enfermedades hereditarias y/o cáncer. Si bien el diagnóstico rutinario de CENTOGENE se centra en las primeras, con frecuencia abordamos cuestiones oncológicas en entornos de investigación. La secuenciación profunda de tumores colorrectales en uno de estos proyectos proporcionó información sin precedentes sobre la evolución de este tipo de cáncer. Los hallazgos se publicaron recientemente en Modern Pathology.

OncologíaOeste
Author(s): Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, Hühns, Maja, Nürnberg, Sylvia, Maletzki, Claudia, Prall, Friedrich
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Un nuevo síndrome genético

Los diagnósticos estándar a escala genómica no identifican una variante patogénica en hasta el 50% de los pacientes. El análisis de investigación gratuito que CENTOGENE realiza de estos casos con frecuencia proporciona evidencia sólida de asociaciones gen-enfermedad aún no descritas. Como ejemplo reciente, se identificaron variantes bialélicas de pérdida de función en el gen VPS26C como la causa probable de un nuevo síndrome neuroesquelético. Estos hallazgos se publicaron en Clinical Genetics.

Los diagnósticos estándar a escala genómica no identifican una variante patogénica en hasta el 50% de los pacientes. El análisis de investigación gratuito que CENTOGENE realiza de estos casos con frecuencia proporciona evidencia sólida de asociaciones gen-enfermedad aún no descritas. Como ejemplo reciente, se identificaron variantes bialélicas de pérdida de función en el gen VPS26C como la causa probable de un nuevo síndrome neuroesquelético. Estos hallazgos se publicaron en Clinical Genetics.

Banco de biodatosDismorfologíaNeurologíaWGS
Author(s): Bauer, Dr. Peter, MD, Suleimann, Jehan, PhD, El-Hattab, Ayman, MD, Beetz, Christian, Karageorgou, Vasiliki, Ameziane, Najim, Kdissa, Ameni, Sutton, Vernon R
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